Anemia Makrositik

Anemia makrositik adalah anemia di mana sel darah merah berukuran abnormal besar, ditunjukkan oleh peningkatan volume korpuskular rata-rata (MCV). Secara konvensional, anemia ini dibagi menjadi penyebab megaloblastik, di mana sintesis DNA yang terganggu mengganggu pematangan nuklir, dan penyebab non-megaloblastik yang memperbesar sel melalui cara lain.

Definition

Anemia makrositik adalah anemia yang disertai dengan volume korpuskular rata-rata di atas rentang referensi, mencerminkan sel darah merah dengan ukuran lebih besar dari normal; subtipe megaloblastik muncul dari sintesis DNA yang terganggu selama eritropoiesis.

Scope

Entri ini mencakup makrositosis sebagai kelas morfologi anemia: bagaimana anemia ini didefinisikan berdasarkan indeks sel darah merah, perbedaan sentral antara mekanisme megaloblastik dan non-megaloblastik, serta penyebab utama di setiap kelompok. Defisiensi spesifik dan gangguan sumsum tulang diringkas sebagai orientasi daripada sebagai panduan klinis.

Core questions

• Apakah anemia makrositik bersifat megaloblastik (sintesis DNA terganggu) atau non-megaloblastik?
• Bagaimana defisiensi vitamin B12 dan folat menghasilkan perubahan megaloblastik?
• Penyebab non-defisiensi mana—alkohol, penyakit hati, hipotiroidisme, gangguan sumsum tulang—yang memperbesar sel darah merah?

Key concepts

• Volume korpuskular rata-rata (MCV)
• Anemia megaloblastik versus non-megaloblastik
• Sintesis DNA yang terganggu dan asinkroni nuklir-sitoplasma
• Defisiensi vitamin B12 (kobalamin)
• Defisiensi folat
• Neutrofil hipersegmentasi
• Retikulositosis sebagai penyebab non-megaloblastik

Mechanisms

Sel darah merah besar muncul melalui dua jalur luas. Pada anemia megaloblastik, defisiensi vitamin B12 atau folat (atau obat-obatan yang menghambat penggunaannya) mengganggu sintesis DNA, sehingga pematangan nuklir tertinggal dari perkembangan sitoplasma; prekursor berukuran besar dengan kromatin terbuka, banyak yang mati di sumsum tulang (eritropoiesis inefektif), dan sel-sel yang bersirkulasi membesar dan seringkali berbentuk oval, disertai neutrofil hipersegmentasi. Pada makrositosis non-megaloblastik, pembesaran sel mencerminkan proses lain—penggunaan alkohol, penyakit hati, hipotiroidisme, gangguan sumsum tulang primer seperti mielodisplasia, atau respons retikulosit yang cepat di mana retikulosit muda yang lebih besar meningkatkan volume sel rata-rata tanpa cacat sintesis DNA (Stabler, 2013; Hoffbrand & Moss, 2016).

Clinical relevance

Mengklasifikasikan anemia makrositik ke dalam kategori megaloblastik versus non-megaloblastik menyusun pendekatan diagnostik dan merupakan ilustrasi standar penalaran dari apusan darah dan indeks sel darah merah. Defisiensi vitamin B12 khususnya dapat memiliki konsekuensi neurologis, itulah sebabnya pengenalannya ditekankan dalam pengajaran. Entri ini bersifat deskriptif dan bukan merupakan dasar untuk diagnosis atau pengobatan individual.

Epidemiology

Makrositosis adalah temuan insidental yang umum pada hitung darah otomatis. Defisiensi vitamin B12 dan folat adalah penyebab nutrisi utama anemia makrositik dan berkontribusi secara terukur terhadap beban anemia global, meskipun kepentingan relatifnya bervariasi dengan diet, kebijakan fortifikasi, dan populasi (Kassebaum et al., 2014; Stabler, 2013).

Evidence & guidelines

Tinjauan defisiensi vitamin B12 menguraikan pendekatan diagnostik terhadap makrositosis megaloblastik dan dimensi neurologisnya (Stabler, 2013). Teks hematologi umum menyediakan kerangka kerja untuk memisahkan penyebab megaloblastik dari non-megaloblastik (Hoffbrand & Moss, 2016).

History

Anemia megaloblastik merupakan pusat hematologi abad kedua puluh: demonstrasi bahwa anemia pernisiosa merespons faktor diet, dan isolasi vitamin B12 di kemudian hari, menetapkan hubungan antara sintesis DNA yang bergantung pada nutrisi dan pematangan sel darah merah. Penghitungan otomatis selanjutnya menjadikan volume korpuskular rata-rata yang meningkat sebagai pemicu rutin untuk membedakan defisiensi ini dari serangkaian luas penyebab non-megaloblastik.

Key figures

• Sally Stabler
• Victor Herbert
• A. Victor Hoffbrand

Seminal works

• stabler-2013
• kassebaum-2014

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara anemia makrositik megaloblastik dan non-megaloblastik?

Anemia megaloblastik disebabkan oleh sintesis DNA yang terganggu—paling sering defisiensi vitamin B12 atau folat—menghasilkan perubahan sumsum tulang dan apusan darah yang khas, sedangkan makrositosis non-megaloblastik memperbesar sel melalui mekanisme lain seperti alkohol, penyakit hati, hipotiroidisme, atau retikulositosis.

Mengapa defisiensi vitamin B12 menyebabkan sel darah merah besar?

Vitamin B12 diperlukan untuk sintesis DNA; ketika kekurangan, pematangan nuklir tertinggal dari pertumbuhan sitoplasma pada sel darah merah yang sedang berkembang, sehingga sel-sel yang dilepaskan berukuran abnormal besar.