हॉक्स जीन और अक्षीय प्रतिरूपण

कैसे गुच्छित हॉक्स जीन सिर से पूंछ तक की धुरी के साथ क्षेत्रों को पहचान प्रदान करते हैं, जिससे शरीर के प्रत्येक खंड को उसका विशिष्ट चरित्र मिलता है।

Definition

हॉक्स जीन होमियोबॉक्स-युक्त प्रतिलेखन-कारक जीनों का एक संरक्षित परिवार है जो अग्र-पश्च शरीर अक्ष के साथ क्षेत्रीय पहचान प्रदान करते हैं; अक्षीय प्रतिरूपण उस अक्ष के साथ क्रमिक स्थितियों पर विशिष्ट पहचान स्थापित करना है।

Scope

यह विषय हॉक्स जीनों को शामिल करता है — होमियोबॉक्स-युक्त प्रतिलेखन कारक जो अग्र-पश्च अक्ष के साथ स्थितिगत पहचान निर्दिष्ट करते हैं — जिसमें उनके गुच्छों में संगठन, उनके जीनोमिक क्रम और उनके कार्यक्षेत्रों के बीच सहरेखीयता, जानवरों में उनका गहरा संरक्षण, और उनके उत्परिवर्तन के कारण होने वाले होमियोटिक परिवर्तन शामिल हैं।

Core questions

• हॉक्स जीन शरीर के विभिन्न क्षेत्रों को उनकी विशिष्ट पहचान कैसे देते हैं?
• गुणसूत्र पर हॉक्स जीनों का क्रम शरीर में उनके कार्य के क्रम से क्यों मेल खाता है?
• जब हॉक्स जीन उत्परिवर्तित या गलत तरीके से व्यक्त होते हैं तो क्या होता है?
• पशु साम्राज्य में हॉक्स जीन कितने संरक्षित हैं?

Key concepts

• होमियोबॉक्स और होमियोडोमेन
• हॉक्स जीन गुच्छे
• स्थानिक सहरेखीयता
• होमियोटिक परिवर्तन
• जानवरों में संरक्षण

Key theories

हॉक्स जीन क्रम और अभिव्यक्ति की सहरेखीयता

हॉक्स जीन उन शरीर क्षेत्रों के समान क्रम में गुच्छों में व्यवस्थित होते हैं जिन्हें वे प्रतिरूपित करते हैं, इसलिए गुच्छे के एक छोर पर जीन पूर्ववर्ती रूप से कार्य करते हैं और दूसरे छोर पर जीन पश्चवर्ती रूप से कार्य करते हैं, जो जीनोमिक संगठन को स्थानिक परिनियोजन से जोड़ते हैं।

Mechanisms

हॉक्स जीन डीएनए-बाध्यकारी होमियोडोमेन वाले प्रतिलेखन कारकों को एन्कोड करते हैं जो शरीर के क्षेत्र के चरित्र को निर्धारित करने वाले डाउनस्ट्रीम जीनों के समूह को विनियमित करते हैं। वे जीनोमिक गुच्छों में व्यवस्थित होते हैं जिनका क्रम शरीर अक्ष के साथ उन क्षेत्रों के क्रम से मेल खाता है जिन्हें वे प्रतिरूपित करते हैं, इस गुण को सहरेखीयता कहा जाता है। प्रत्येक हॉक्स जीन एक परिभाषित डोमेन में व्यक्त होता है, और एक क्षेत्र में सक्रिय हॉक्स जीनों का संयोजन उसकी पहचान निर्दिष्ट करता है। हॉक्स जीन की हानि या एक्टोपिक अभिव्यक्ति होमियोटिक परिवर्तन का कारण बनती है, जिसमें शरीर का एक हिस्सा दूसरे की पहचान के साथ विकसित होता है। समान जीन गुच्छे, संरक्षित होमियोबॉक्स अनुक्रमों के साथ, मक्खियों और स्तनधारियों जैसे विविध जानवरों के अक्षों को प्रतिरूपित करते हैं।

Clinical relevance

हॉक्स जीनों और उनके विनियमन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन मनुष्यों में अंग और कंकाल की विकृतियों से जुड़े हैं, और इन जीनों का संरक्षण मॉडल-जीव निष्कर्षों को सीधे प्रासंगिक बनाता है। यह प्रविष्टि शैक्षिक है और नैदानिक मार्गदर्शन प्रदान नहीं करती है।

History

लुईस के बिथोरेक्स कॉम्प्लेक्स के विश्लेषण से उन जीनों का पता चला जो मक्खी में खंडीय पहचान को नियंत्रित करते हैं। साझा होमियोबॉक्स अनुक्रम की बाद की खोज से पता चला कि ये जीन पूरे पशु साम्राज्य में मौजूद एक संरक्षित परिवार से संबंधित हैं, जिससे शरीर-योजना के विकास की समझ में क्रांति आ गई।

Key figures

• Edward B. Lewis
• William McGinnis
• Walter Gehring

Seminal works

• lewis1978
• gilbert2016

Frequently asked questions

होमियोटिक परिवर्तन क्या है?

यह एक ऐसा परिवर्तन है जिसमें शरीर का एक हिस्सा दूसरे की पहचान के साथ विकसित होता है — उदाहरण के लिए एक मक्खी में जहां एंटीना होना चाहिए वहां पैर उगना — जो हॉक्स जीन गतिविधि में बदलाव के कारण होता है।

हॉक्स जीनों के लिए सहरेखीयता का क्या अर्थ है?

इसका मतलब है कि गुणसूत्र के साथ जीनों का क्रम उन शरीर क्षेत्रों के क्रम से मेल खाता है जिन्हें वे प्रतिरूपित करते हैं, इसलिए जीन लेआउट शरीर अक्ष को दर्शाता है।