सिंगल-सेल GWAS — कोशिका-प्रकार-विशिष्ट आनुवंशिक साहचर्य विश्लेषण
सिंगल-सेल GWAS एक एकीकृत बायोइन्फॉर्मेटिक्स पाइपलाइन है जो जीनोम-व्यापी साहचर्य अध्ययन (GWAS) संकेतों को सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक परिदृश्यों पर मैप करती है ताकि यह पहचाना जा सके कि कौन से कोशिका प्रकार और व्यक्तिगत कोशिकाएँ किसी बीमारी या विशेषता के लिए असंगत आनुवंशिक जोखिम वहन करती हैं। GWAS सारांश आँकड़ों के साथ सिंगल-सेल RNA-seq एटलस का लाभ उठाकर, यह ऊतक-स्तर के साहचर्य से आगे बढ़कर उन सटीक सेलुलर संदर्भों को प्रकट करता है जिनमें रोग-संबंधी आनुवंशिक वेरिएंट अपने प्रभाव डालते हैं।
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स्रोत
- Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link ↗
- Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/single-cell-gwas
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