Appel de variants en série temporelle — Détection longitudinale de mutations somatiques

L'appel de variants en série temporelle est un pipeline bioinformatique qui identifie et suit les variants génomiques — typiquement des mutations somatiques — à travers de multiples échantillons de séquençage collectés chez le même sujet à différents moments. Il est le plus largement appliqué en génomique du cancer pour reconstruire l'évolution tumorale, surveiller la maladie résiduelle minimale et détecter l'émergence de clones résistants au traitement. En modélisant conjointement les fréquences alléliques des variants à travers la dimension temporelle, la méthode distingue les véritables changements somatiques du bruit de séquençage et estime la dynamique clonale au fil du temps.