Hardy-Weinberg ja alleelitaajuudet

Hardy-Weinbergin periaate toteaa, että ilman evoluutiovoimia alleeli- ja genotyyppitaajuudet pysyvät vakioina sukupolvien ajan, mikä antaa populaatiogenetiikalle sen perustavanlaatuisen nollamallin.

Definition

Hardy-Weinbergin periaate ennustaa, että suuressa satunnaisesti parittelevassa populaatiossa, jossa ei ole valintaa, mutaatiota, migraatiota tai geneettistä ajautumista, alleelitaajuudet pysyvät vakioina ja genotyyppitaajuudet noudattavat laajennusta p-neliö, 2pq ja q-neliö kahdelle alleelille. Poikkeamat näistä odotuksista osoittavat, että yksi tai useampi evoluutiovoima on toiminnassa.

Scope

Tämä aihe kattaa Hardy-Weinbergin tasapainon ja sen oletukset, alleeli- ja genotyyppitaajuuksien välisen suhteen, odotettujen tasapainosuhteiden käytön ei-satunnaisen parittelun ja valinnan havaitsemiseen sekä rekursioyhtälöt, jotka seuraavat alleelitaajuuden muutosta kunkin evoluutiovoiman alaisena.

Core questions

• Mitä oletuksia populaation on täytettävä ollakseen Hardy-Weinbergin tasapainossa?
• Miten genotyyppitaajuudet ennustetaan alleelitaajuuksista tasapainossa?
• Mitä poikkeamat Hardy-Weinbergin suhteista paljastavat populaatiosta?
• Miten rekursioyhtälöt kuvaavat alleelitaajuuden muutosta valinnan, geneettisen ajautumisen, mutaation ja migraation alaisena?

Key theories

Hardy-Weinbergin tasapaino

Ilman häiritseviä voimia pelkkä seksuaalinen lisääntyminen ei muuta alleelitaajuuksia, ja genotyyppitaajuudet saavuttavat ennustettavat tasapainosuhteet yhden satunnaisen parittelun sukupolven aikana.

Mechanisms

Satunnaisen parittelun vallitessa sukusolujen taajuudet vastaavat alleelitaajuuksia, joten genotyyppitaajuudet saadaan laajentamalla alleelitaajuuksien binomi, saavuttaen tasapainon yhdessä sukupolvessa autosomaaliselle lokukselle. Tasapainoa häiritsee mikä tahansa evoluutiovoima: valinta muuttaa alleelitaajuuksia kelpoisuuserojen mukaan, geneettinen ajautuminen aiheuttaa satunnaista muutosta, jonka suuruus riippuu tehollisesta populaatiokoosta, mutaatio ja migraatio lisäävät uusia alleeleja, ja ei-satunnainen parittelu muuttaa genotyyppisuhteita muuttamatta välttämättä alleelitaajuuksia. Havaittujen ja odotettujen genotyyppitaajuuksien vertailu tarjoaa testin näille poikkeamille.

Clinical relevance

Hardy-Weinbergin odotuksia käytetään lääketieteellisessä ja oikeuslääketieteellisessä genetiikassa arvioimaan resessiivisten sairauksien kantajataajuuksia, tarkistamaan genotyypitystietojen laatua assosiaatiotutkimuksissa ja laskemaan DNA-profiilien harvinaisuutta.

History

Periaatteen johtivat toisistaan riippumatta matemaatikko G. H. Hardy ja lääkäri Wilhelm Weinberg vuonna 1908, ratkaisten varhaisen vastalauseen, jonka mukaan dominantit alleelit väistämättä leviäisivät. Siitä tuli populaatiogenetiikan kulmakivi nollamalli modernissa synteesissä.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Tarkoittaako Hardy-Weinbergin tasapaino, että populaatio ei kehity?

Se tarkoittaa, että tarkastellussa lokuksessa mikään evoluutiovoima ei havaittavasti muuta alleelitaajuuksia; populaatio voi olla tasapainossa joidenkin lokusten suhteen samalla kun se kehittyy toisten suhteen.

Kuinka nopeasti Hardy-Weinbergin tasapaino saavutetaan?

Yhden autosomaalisen lokuksen osalta satunnaisen parittelun vallitessa genotyyppitaajuudet saavuttavat tasapainosuhteet yhden sukupolven aikana.