Hardy-Weinbergi seadus ja alleelisagedused

Hardy-Weinbergi printsiip sätestab, et evolutsiooniliste jõudude puudumisel püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkondade lõikes konstantsena, pakkudes populatsioonigeneetikale selle fundamentaalset nullmudelit.

Definition

Hardy-Weinbergi printsiip ennustab, et suures juhuslikult ristuvas populatsioonis, kus puuduvad selektsioon, mutatsioon, migratsioon või triiv, jäävad alleelisagedused konstantseks ja genotüübisagedused järgivad kahe alleeli puhul avaldist p-ruut, 2pq ja q-ruut. Kõrvalekalded nendest ootustest viitavad ühe või mitme evolutsioonilise jõu toimele.

Scope

See teema käsitleb Hardy-Weinbergi tasakaalu ja selle eeldusi, alleeli- ja genotüübisageduste vahelist seost, eeldatavate tasakaaluproportsioonide kasutamist mittesattumusliku ristumise ja selektsiooni tuvastamiseks ning rekursioonivõrrandeid, mis jälgivad alleelisageduse muutust iga evolutsioonilise jõu mõjul.

Core questions

• Millised eeldused peavad kehtima, et populatsioon oleks Hardy-Weinbergi tasakaalus?
• Kuidas ennustatakse genotüübisagedusi alleelisageduste põhjal tasakaalus?
• Mida näitavad kõrvalekalded Hardy-Weinbergi proportsioonidest populatsiooni kohta?
• Kuidas kirjeldavad rekursioonivõrrandid alleelisageduse muutust selektsiooni, triivi, mutatsiooni ja migratsiooni mõjul?

Key theories

Hardy-Weinbergi tasakaal

Ilma häirivate jõududeta ei muuda ainuüksi suguline paljunemine alleelisagedusi ning genotüübisagedused saavutavad prognoositavad tasakaaluproportsioonid ühe juhusliku ristumise põlvkonna jooksul.

Mechanisms

Juhusliku ristumise korral on gameedisagedused võrdsed alleelisagedustega, seega saadakse genotüübisagedused alleelisageduste binoomavaldise laiendamisel, saavutades tasakaalu ühe põlvkonna jooksul autosomaalse lookuse puhul. Tasakaalu häirib iga evolutsiooniline jõud: selektsioon muudab alleelisagedusi vastavalt sobivuse erinevustele, triiv toob sisse juhuslikke muutusi, mis on skaleeritud efektiivse populatsiooni suurusega, mutatsioon ja migratsioon lisavad uusi alleele ning mittesattumuslik ristumine muudab genotüübi proportsioone, ilma et see tingimata muudaks alleelisagedusi. Vaadeldud ja eeldatavate genotüübisageduste võrdlemine annab testi nende kõrvalekallete tuvastamiseks.

Clinical relevance

Hardy-Weinbergi ootusi kasutatakse meditsiini- ja kohtuekspertiisi geneetikas retsessiivsete haiguste kandjasageduste hindamiseks, genotüüpimisandmete kvaliteedi kontrollimiseks assotsiatsiooniuuringutes ja DNA profiilide harulduse arvutamiseks.

History

Printsiibi tuletasid iseseisvalt matemaatik G. H. Hardy ja arst Wilhelm Weinberg 1908. aastal, lahendades varajase vastuväite, et dominantsed alleelid leviksid vältimatult. Sellest sai populatsioonigeneetika nurgakivi nullmudel kaasaegses sünteesis.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Kas Hardy-Weinbergi tasakaal tähendab, et populatsioon ei evolutsioneeru?

See tähendab, et uuritaval lookusel ei muuda ükski evolutsiooniline jõud tuvastatavalt alleelisagedusi; populatsioon võib olla tasakaalus mõnede lookuste osas, samal ajal kui teiste osas toimub evolutsioon.

Kui kiiresti saavutatakse Hardy-Weinbergi tasakaal?

Ühe autosomaalse lookuse puhul juhusliku ristumise korral saavutavad genotüübisagedused tasakaaluproportsioonid ühe põlvkonna jooksul.