Διαταραχές επινεφριδίων

Οι διαταραχές των επινεφριδίων είναι παθήσεις που προσβάλλουν τους ζεύγος υπερνεφριδιακούς αδένες, των οποίων ο έξω φλοιός εκκρίνει στεροειδείς ορμόνες (κορτιζόλη, αλδοστερόνη και επινεφριδιακά ανδρογόνα) ενώ η εσωτερική μυελώδης μοίρα εκκρίνει κατεχολαμίνες. Οι διαταραχές εμφανίζονται όταν αυτοί οι αδένες παράγουν ανεπαρκή ποσότητα ορμόνης (ανεπάρκεια), υπερβολική ποσότητα ορμόνης (υπερκορτιζολαιμία, υπεραλδοστερονισμός, περίσσεια κατεχολαμινών) ή αναπτύσσουν νεοπλάσματα, και εντάσσονται στο σταυροδρόμι του υποθαλαμο-υποφυσο-επινεφριδιακού άξονα, του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης-αλδοστερόνης και του συμπαθητικού νευρικού συστήματος.

Definition

Οι διαταραχές των επινεφριδίων είναι παθολογικές καταστάσεις του επινεφριδιακού φλοιού ή της μυελώδους μοίρας, που χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή ή υπερβολική έκκριση επινεφριδιακών ορμονών ή από νεοπλασία επινεφριδιακού ιστού.

Scope

Η παρούσα ενότητα κατατοπίζει τον αναγνώστη στη φυσιολογία του επινεφριδιακού φλοιού και στη στεροειδογένεση, στα σύνδρομα ανεπάρκειας (πρωτοπαθής ανεπάρκεια επινεφριδίων), στα σύνδρομα περίσσειας (σύνδρομο Cushing λόγω υπερβολικής κορτιζόλης), στις επινεφριδιακές μάζες και τα τυχαία ευρήματα (incidentalomas), καθώς και στα νεοπλάσματα που εκκρίνουν κατεχολαμίνες (φαιοχρωμοκύττωμα και παραγαγγλίωμα). Η ενότητα πλαισιώνει κάθε θέμα ως θέμα αναφοράς στο πλαίσιο της ενδοκρινολογίας και όχι ως κλινική οδηγία αντιμετώπισης.

Sub-topics

• Adrenal Cortex Physiology and Steroid Hormones
• Adrenal Tumors and Incidentalomas
• Cushing's Syndrome
• Pheochromocytoma and Paraganglioma
• Primary Adrenal Insufficiency (Addison's Disease)

Core questions

• Αφορά το επινεφριδιακό πρόβλημα ανεπάρκεια ορμόνης, περίσσεια ορμόνης ή δομική μάζα;
• Όταν υπάρχει ορμονική ανωμαλία, εντοπίζεται η αρχή της στον ίδιο τον επινεφριδιακό αδένα (πρωτοπαθής) ή στη σηματοδότηση από την υπόφυση ή τον υποθάλαμο (δευτεροπαθής);
• Εκκρίνει ορμόνη μια τυχαία ανακαλυφθείσα επινεφριδιακή μάζα, και ποια είναι η πιθανότητα κακοήθειας;

Key concepts

• Επινεφριδιακός φλοιός έναντι επινεφριδιακής μυελώδους μοίρας
• Υποθαλαμο-υποφυσο-επινεφριδιακός (ΥΥΕ) άξονας
• Σύστημα ρενίνης-αγγειοτασίνης-αλδοστερόνης
• Στεροειδογένεση
• Πρωτοπαθής έναντι δευτεροπαθούς ενδοκρινικής δυσλειτουργίας
• Λειτουργούσα έναντι μη λειτουργούσας επινεφριδιακής μάζας

Mechanisms

Ο επινεφριδιακός φλοιός συνθέτει στεροειδείς ορμόνες από τη χοληστερόλη κατά μήκος τριών λειτουργικών ζωνών: η σπειροειδής ζώνη παράγει αλδοστερόνη υπό τον έλεγχο της ρενίνης-αγγειοτασίνης, η δεσμοειδής ζώνη παράγει κορτιζόλη υπό τον έλεγχο της υποφυσιακής ACTH, και η δικτυωτή ζώνη παράγει επινεφριδιακά ανδρογόνα. Η μυελώδης μοίρα, η οποία προέρχεται από τη νευρική ακρολοφία, συνθέτει κατεχολαμίνες. Οι διαταραχές απορρέουν από διαταραχή αυτών των οδών: η αυτοάνοση ή άλλης αιτιολογίας καταστροφή του φλοιού προκαλεί ανεπάρκεια, ενώ η αυτόνομη έκκριση από νεοπλάσματα ή η ACTH-εξαρτώμενη υπερπλασία προκαλεί περίσσεια. Η έκκριση κορτιζόλης ρυθμίζεται από αρνητική ανάδραση μέσω του υποθαλαμο-υποφυσο-επινεφριδιακού (ΥΥΕ) άξονα, γεγονός που προσδιορίζει τόσο τα κλινικά χαρακτηριστικά της περίσσειας κορτιζόλης όσο και τις δυναμικές δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση των διαταραχών αυτών.

Clinical relevance

Οι επινεφριδιακές διαταραχές αναδεικνύουν πώς ένας μεμονωμένος αδένας μπορεί να αστοχήσει σε αντίθετες κατευθύνσεις και πώς η φυσιολογία της ανάδρασης κατευθύνει την ερμηνεία των εργαστηριακών ευρημάτων. Η αναγνώρισή τους έχει σημασία διότι η ανεπάρκεια κορτιζόλης ενδέχεται να είναι απειλητική για τη ζωή και ορισμένα επινεφριδιακά νεοπλάσματα εκκρίνουν ορμόνες με συστηματικές επιπτώσεις. Η παρούσα εγγραφή περιγράφει το εννοιολογικό πλαίσιο και δεν υποκαθιστά την εξατομικευμένη διάγνωση ή θεραπεία.

Epidemiology

Οι επιμέρους παθήσεις ποικίλλουν σημαντικά ως προς τη συχνότητά τους: η πρωτοπαθής ανεπάρκεια επινεφριδίων και το φαιοχρωμοκύττωμα είναι σπάνιες, ενώ τα επινεφριδιακά τυχαία ευρήματα ανιχνεύονται σε μερικά τοις εκατό των κοιλιακών απεικονιστικών εξετάσεων και καθίστανται συχνότερα με την ηλικία. Λεπτομερής επιδημιολογία παρουσιάζεται στις αντίστοιχες εγγραφές θεμάτων.

Evidence & guidelines

Αρκετοί επαγγελματικοί οργανισμοί έχουν εκδώσει κατευθυντήριες οδηγίες κλινικής πρακτικής που καλύπτουν αυτό το πεδίο, συμπεριλαμβανομένων δηλώσεων της Endocrine Society και της European Society of Endocrinology για την ανεπάρκεια επινεφριδίων, το σύνδρομο Cushing, τα τυχαία ευρήματα επινεφριδίων και το φαιοχρωμοκύττωμα. Τα έγγραφα αυτά ορίζουν τα ισχύοντα διαγνωστικά πλαίσια και παραπέμπονται εντός των επιμέρους θεματικών εγγραφών.

History

Η περιγραφή του Thomas Addison το 1855 για τις συνέπειες της καταστροφής των επινεφριδίων κατέδειξε ότι ο αδένας αυτός είναι απαραίτητος για τη ζωή, ενώ το έργο του Harvey Cushing στις αρχές του εικοστού αιώνα συνέδεσε ένα χαρακτηριστικό σύνδρομο με παθολογία της υπόφυσης και των επινεφριδίων. Η μεταγενέστερη απομόνωση της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης και η αποσαφήνιση του ΥΥΕ άξονα μετέτρεψαν την επινεφριδιακή ιατρική σε πρότυπο ενδοκρινολογίας ανάδρασης.

Seminal works

• charmandari-2014
• lacroix-2015
• miller-2011

Frequently asked questions

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ επινεφριδιακού φλοιού και επινεφριδιακής μυελώδους μοίρας;

Ο έξω φλοιός παράγει στεροειδείς ορμόνες (κορτιζόλη, αλδοστερόνη και ανδρογόνα) από τη χοληστερόλη, ενώ η εσωτερική μυελώδης μοίρα, η οποία προέρχεται από ιστό νευρικής ακρολοφίας, παράγει κατεχολαμίνες όπως η αδρεναλίνη. Οι διαταραχές κάθε τμήματος προκαλούν διαφορετικά σύνδρομα.

Γιατί ομαδοποιούνται οι επινεφριδιακές διαταραχές μαζί;

Μοιράζονται ένα και μόνο όργανο και αλληλεπικαλυπτόμενη διαγνωστική λογική: οι κλινικοί διακρίνουν την ανεπάρκεια ορμόνης από την περίσσεια, την πρωτοπαθή (επινεφριδιακή) από τη δευτεροπαθή (υποφυσιακή ή υποθαλαμική) αιτία, και τις λειτουργούσες από τις μη λειτουργούσες μάζες, αξιοποιώντας τη φυσιολογία ανάδρασης του ΥΥΕ άξονα και του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης.