Genome-wide Complex Trait Analysis for Heritability Estimation

Το κεντρικό ερώτημα που αντιμετωπίζει το GCTA είναι: πόσο από τη διακύμανση ενός χαρακτηριστικού (π.χ. ύψος ή κίνδυνος ασθένειας) μεταξύ ατόμων οφείλεται σε γενετικές διαφορές έναντι περιβαλλοντικών παραγόντων; Μελέτες διδύμων και οικογενειών αντιμετωπίζουν αυτό το ζήτημα εδώ και πολύ καιρό, αλλά συγχέουν τις επιδράσεις των κοινών γονιδίων και του κοινού περιβάλλοντος. Το GCTA λειτουργεί διαφορετικά. Χρησιμοποιεί δεδομένα SNP σε όλο το γονιδίωμα για να μετρήσει τη γενετική ομοιότητα μεταξύ μη συγγενών ατόμων σε χιλιάδες τόπους ταυτόχρονα. Στη συνέχεια, ρωτά: τα άτομα που είναι γενετικά πιο όμοια έχουν επίσης πιο όμοιες τιμές χαρακτηριστικών; Αν ναι, αυτό υποδηλώνει γενετική επιρροή. Η GREML εκτιμά την κληρονομικότητα συγκρίνοντας την παρατηρούμενη ομοιότητα χαρακτηριστικών μεταξύ ατόμων με τη γονιδιωματική τους γενετική συγγένεια, η οποία υπολογίζεται από SNPs. Αυτή η προσέγγιση είναι ισχυρή επειδή χρησιμοποιεί εκατοντάδες χιλιάδες κοινές παραλλαγές, συλλαμβάνοντας τη σωρευτική επίδραση πολλών τόπων μικρής επίδρασης.