Wissensrepräsentation und klinische Ontologien

Wissensrepräsentation ist der Teil der klinischen Informatik, der sich mit der Kodierung medizinischer Bedeutung in einer Form befasst, die Computer speichern, teilen und verarbeiten können. Kontrollierte Terminologien und Ontologien stellen die formalen Vokabulare, Konzepte und Beziehungen bereit, die es klinischen Daten und Entscheidungsunterstützungslogiken ermöglichen, sich eindeutig auf dieselben Dinge zu beziehen, wodurch Interoperabilität und automatisiertes Schlussfolgern unterstützt werden.

Definition

In der klinischen Informatik ist Wissensrepräsentation die Verwendung formaler Strukturen, wie kontrollierter Vokabulare und Ontologien, um Konzepte und die Beziehungen zwischen ihnen zu erfassen, sodass klinische Bedeutung von Software verarbeitet werden kann; eine Ontologie ist eine explizite, formale Spezifikation einer geteilten Konzeptualisierung eines Domänenbereichs.

Scope

Der Eintrag behandelt kontrollierte Vokabulare, Terminologien und Ontologien, die im Gesundheitswesen verwendet werden; den Unterschied zwischen einer einfachen Codeliste und einer deskriptionslogischen Ontologie mit definierten Konzepten und Beziehungen; wichtige Ressourcen wie SNOMED CT, den UMLS Metathesaurus und LOINC; sowie die Rolle dieser Artefakte bei der Interoperabilität und Entscheidungsunterstützung. Es handelt sich um ein methodisches und infrastrukturelles Thema, das beschreibt, wie klinisches Wissen strukturiert ist, anstatt klinische Empfehlungen zu geben.

Key concepts

• Kontrolliertes Vokabular und Terminologie
• Ontologie und Konzepthierarchie
• Deskriptionslogik und formale Semantik
• SNOMED CT, LOINC und RxNorm
• Unified Medical Language System (UMLS) Metathesaurus
• Semantische Interoperabilität
• Konzeptmapping und Terminologiebindung
• Postkoordination und kompositioneller Ausdruck

Mechanisms

Terminologien weisen klinischen Konzepten stabile Identifikatoren zu und ordnen sie in Hierarchien an; Ontologien fügen formal definierte Beziehungen (wie „ist-ein“ und „Teil-von“) hinzu, die die automatische Klassifikation und das Schlussfolgern unterstützen. Die Integration von Ressourcen wie dem UMLS verknüpft viele Quellvokabulare über einen gemeinsamen Metathesaurus und ein semantisches Netzwerk, sodass Synonyme und äquivalente Begriffe über verschiedene Vokabulare hinweg aufgelöst werden können (Bodenreider, 2004). Die Gen-Ontologie veranschaulichte in der Molekularbiologie, wie ein geteiltes strukturiertes Vokabular die Annotation über Datenbanken hinweg vereinheitlichen kann, ein Modell, das die Praxis der biomedizinischen Ontologie breit beeinflusste (Ashburner, 2000). Standardbasierte Schnittstellen ermöglichen es dann kodierten Daten und Entscheidungslogiken, systemübergreifend zu interoperieren (Mandel, 2016).

Clinical relevance

Kodierte Terminologien liegen Problemlisten, Laborergebnissen, Medikationsaufzeichnungen und den Regeln zugrunde, die von Entscheidungsunterstützungssystemen ausgewertet werden. Daher beeinflusst die Qualität der Wissensrepräsentation, ob Daten zuverlässig aggregiert, ausgetauscht und genutzt werden können. Dieser Eintrag beschreibt die Strukturen hinter kodierten klinischen Daten; er definiert keine klinische Bedeutung für Einzelfälle und gibt keine Behandlungsanweisungen.

Evidence & guidelines

Wissensrepräsentation ist weitgehend eine Frage von Standards und Infrastruktur und weniger von klinischen Ergebnisstudien. Grundlegende Ressourcen werden in ihren Primärpublikationen beschrieben: das UMLS als integrierende Schicht über viele Vokabulare (Bodenreider, 2004) und die Gen-Ontologie als vereinheitlichendes strukturiertes Vokabular (Ashburner, 2000). Interoperabilitätsstandards wie SMART on FHIR definieren, wie kodierte Daten und Anwendungen Informationen plattformübergreifend austauschen (Mandel, 2016).

History

Kontrollierte medizinische Vokabulare reichen Jahrzehnte zurück, von frühen Nomenklaturen bis zu MeSH und der Entwicklung von SNOMED. In den 1990er Jahren integrierte das UMLS disparate Vokabulare, und um 2000 brachten formale Ontologien, exemplarisch durch die Gen-Ontologie, deskriptionslogische Semantik in das biomedizinische Wissen ein. Nachfolgende Standardisierungsarbeiten konzentrierten sich auf die Interoperabilität, damit kodiertes Wissen über Institutionen und Systeme hinweg ausgetauscht werden konnte.

Debates

Wie ausdrucksstark sollte eine klinische Terminologie sein?

Hoch expressive, postkoordinierte Ontologien erfassen Nuancen, sind aber schwieriger zu erstellen, zu pflegen und konsistent zu verwenden, während einfachere enumerierte Codelisten leichter anzuwenden sind, aber an Bedeutung verlieren; der Kompromiss zwischen Ausdrucksstärke und Benutzerfreundlichkeit bleibt umstritten.

Key figures

• Olivier Bodenreider
• Mark A. Musen
• Christopher G. Chute
• Michael Ashburner

Seminal works

• bodenreider-2004
• ashburner-2000

Frequently asked questions

Was ist der Unterschied zwischen einer Terminologie und einer Ontologie?

Eine Terminologie ist primär eine kontrollierte Liste benannter Konzepte, oft hierarchisch angeordnet, während eine Ontologie formal definierte Beziehungen und logische Semantik hinzufügt, die es der Software ermöglichen, Konzepte automatisch zu klassifizieren und zu verarbeiten.

Warum sind klinische Ontologien für die Entscheidungsunterstützung wichtig?

Entscheidungsunterstützungsregeln und Patientendaten müssen sich auf dieselben Konzepte beziehen, um interoperabel zu sein; gemeinsame Ontologien und Terminologien geben ihnen ein gemeinsames, maschinenlesbares Vokabular, was eine Voraussetzung für eine portable, zuverlässige Unterstützung ist.