Hardy-Weinbergův zákon a frekvence alel

Hardy-Weinbergův princip uvádí, že při absenci evolučních sil zůstávají frekvence alel a genotypů konstantní napříč generacemi, čímž poskytuje populační genetice její fundamentální nulový model.

Definition

Hardy-Weinbergův princip předpovídá, že ve velké náhodně se pářící populaci bez selekce, mutace, migrace nebo driftu zůstávají frekvence alel konstantní a frekvence genotypů odpovídají rozvoji p na druhou, 2pq a q na druhou pro dvě alely. Odchylky od těchto očekávání naznačují, že působí jedna nebo více evolučních sil.

Scope

Toto téma zahrnuje Hardy-Weinbergovu rovnováhu a její předpoklady, vztah mezi frekvencemi alel a genotypů, použití očekávaných rovnovážných proporcí k detekci nenáhodného párování a selekce a rekurzivní rovnice, které sledují změnu frekvence alel pod vlivem každé evoluční síly.

Core questions

• Jaké předpoklady musí platit, aby populace byla v Hardy-Weinbergově rovnováze?
• Jak jsou frekvence genotypů předpovídány z frekvencí alel v rovnováze?
• Co odhalují odchylky od Hardy-Weinbergových proporcí o populaci?
• Jak rekurzivní rovnice popisují změnu frekvence alel pod vlivem selekce, driftu, mutace a migrace?

Key theories

Hardy-Weinbergova rovnováha

Bez rušivých sil samotná pohlavní reprodukce nemění frekvence alel a frekvence genotypů dosahují předvídatelných rovnovážných proporcí v jediné generaci náhodného párování.

Mechanisms

Při náhodném párování se frekvence gamet rovnají frekvencím alel, takže frekvence genotypů se získají rozvojem binomu frekvencí alel, přičemž rovnováhy je dosaženo v jedné generaci pro autozomální lokus. Rovnováha je narušena jakoukoli evoluční silou: selekce mění frekvence alel podle rozdílů ve zdatnosti, drift zavádí náhodnou změnu škálovanou efektivní velikostí populace, mutace a migrace přidávají nové alely a nenáhodné párování mění proporce genotypů, aniž by nutně měnilo frekvence alel. Porovnání pozorovaných a očekávaných frekvencí genotypů poskytuje test pro tyto odchylky.

Clinical relevance

Hardy-Weinbergova očekávání se používají v lékařské a forenzní genetice k odhadu frekvencí nosičů recesivních poruch, ke kontrole kvality genotypizačních dat v asociačních studiích a k výpočtu vzácnosti profilů DNA.

History

Princip byl nezávisle odvozen matematikem G. H. Hardym a lékařem Wilhelmem Weinbergem v roce 1908, čímž byla vyřešena raná námitka, že dominantní alely by se nevyhnutelně šířily. Stal se základním nulovým modelem populační genetiky v moderní syntéze.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Znamená Hardy-Weinbergova rovnováha, že se populace nevyvíjí?

Znamená to, že na zkoumaném lokusu žádná evoluční síla detekovatelně nemění frekvence alel; populace může být v rovnováze pro některé lokusy, zatímco se vyvíjí na jiných.

Jak rychle je dosaženo Hardy-Weinbergovy rovnováhy?

Pro jeden autozomální lokus při náhodném párování dosáhnou frekvence genotypů rovnovážných proporcí v jediné generaci.