Anàlisi de variants en sèrie temporal — Detecció longitudinal de mutacions somàtiques

L'anàlisi de variants en sèrie temporal és un pipeline bioinformàtic que identifica i rastreja variants genòmiques —típicament mutacions somàtiques— a través de múltiples mostres de seqüenciació recollides del mateix subjecte en diferents moments temporals. S'aplica àmpliament en genòmica del càncer per reconstruir l'evolució tumoral, monitorar la malaltia residual mínima i detectar l'emergència de clons resistents a la teràpia. Modelant conjuntament les freqüències al·lèliques de variants al llarg de la dimensió temporal, el mètode distingeix els canvis somàtics reals del soroll de seqüenciació i estima la dinàmica clonal al llarg del temps.