আনুষঙ্গিক অনুসন্ধান এবং ফলাফলের প্রত্যাবর্তন

আনুষঙ্গিক অনুসন্ধান (প্রায়শই ইচ্ছাকৃতভাবে চাওয়া হলে সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস হিসাবে পরিচিত) হল পরীক্ষার মূল কারণের সাথে সম্পর্কহীন জেনেটিক ফলাফল — উদাহরণস্বরূপ, একটি সম্পর্কহীন অবস্থার জন্য সিকোয়েন্সিংয়ের সময় আবিষ্কৃত ক্যান্সারের প্রবণতা সম্পর্কিত একটি ভ্যারিয়েন্ট। জিনোম-স্কেল সিকোয়েন্সিং এই ধরনের অনুসন্ধানগুলিকে সাধারণ করে তোলে, যা এই প্রশ্ন উত্থাপন করে যে কী, যদি কিছু থাকে, তবে তা খুঁজে বের করা উচিত এবং রোগী ও গবেষণা অংশগ্রহণকারীদের কাছে ফিরিয়ে দেওয়া উচিত।

Definition

একটি আনুষঙ্গিক অনুসন্ধান হল এমন একটি ফলাফল যার সম্ভাব্য স্বাস্থ্যগত গুরুত্ব রয়েছে কিন্তু যে ইঙ্গিতের জন্য একটি পরীক্ষা অর্ডার করা হয়েছিল তার সাথে সম্পর্কহীন; একটি সেকেন্ডারি ফাইন্ডিং হল এমন একটি যা একটি ল্যাবরেটরি ইচ্ছাকৃতভাবে বিশ্লেষণ করে এবং প্রাথমিক ফলাফলের পাশাপাশি রিপোর্ট করতে পারে। ফলাফলের প্রত্যাবর্তন বলতে সেই নীতিগুলিকে বোঝায় যা এই ধরনের অনুসন্ধানগুলি রোগী বা গবেষণা অংশগ্রহণকারীদের কাছে জানানো হবে কিনা এবং কীভাবে জানানো হবে তা নিয়ন্ত্রণ করে।

Scope

এই এন্ট্রিটি আনুষঙ্গিক এবং সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংসের মধ্যে পার্থক্য, সেগুলি ফিরিয়ে দেওয়ার পক্ষে এবং বিপক্ষে নৈতিক যুক্তি, ক্লিনিকাল অনুশীলনকে রূপদানকারী প্রধান পেশাদার সুপারিশ এবং গবেষণা সেটিংসে সমান্তরাল বিতর্ক নিয়ে আলোচনা করে। এটি একটি রেফারেন্স ওভারভিউ এবং কোনও নির্দিষ্ট ফলাফল কোনও ব্যক্তিগত ক্ষেত্রে চাওয়া বা প্রকাশ করা উচিত কিনা সে বিষয়ে পরামর্শ দেয় না।

Core questions

• আনুষঙ্গিক এবং সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংসের মধ্যে পার্থক্য কী?
• ল্যাবরেটরিগুলির কি পরীক্ষার ইঙ্গিত ছাড়িয়ে সক্রিয়ভাবে অনুসন্ধান করা উচিত?
• কোন অনুসন্ধানগুলি ফিরিয়ে দেওয়ার জন্য যথেষ্ট গুরুত্বপূর্ণ, এবং কে সিদ্ধান্ত নেয়?
• ক্লিনিকাল যত্ন এবং গবেষণার মধ্যে ফলাফল ফিরিয়ে দেওয়ার দায়িত্বগুলি কীভাবে ভিন্ন?

Key concepts

• আনুষঙ্গিক বনাম সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস
• কার্যকারিতা এবং চিকিৎসা উপযোগিতা
• অপট-আউট এবং রোগীর পছন্দ
• রিপোর্টিংয়ের জন্য ন্যূনতম জিন তালিকা
• ফলাফল ফিরিয়ে দেওয়ার দায়িত্ব
• পুনরায় বিশ্লেষণ এবং পুনরায় যোগাযোগ

Mechanisms

যখন একটি এক্সোম বা জিনোম সিকোয়েন্স করা হয়, তখন ডেটাতে পরীক্ষার ইঙ্গিতের প্রয়োজনের চেয়ে অনেক বেশি চিকিৎসাগতভাবে প্রাসঙ্গিক ভ্যারিয়েন্ট থাকে, তাই কোনটি পরীক্ষা করা হবে এবং রিপোর্ট করা হবে তার জন্য একটি নীতি প্রয়োজন। প্রভাবশালী ক্লিনিকাল পদ্ধতিটি জিনগুলির একটি সংজ্ঞায়িত ন্যূনতম তালিকা প্রস্তাব করেছে যা ক্লিনিক্যালি উল্লেখযোগ্য এবং কার্যকরী উভয়ই হিসাবে বিবেচিত হয়, যা জিনোম-স্কেল সিকোয়েন্সিং করা হলে বিশ্লেষণ করা হবে, পরবর্তী আপডেটগুলি তালিকাটিকে পরিমার্জন করে এবং এই ধরনের ফলাফলগুলি গ্রহণ করা হবে কিনা সে বিষয়ে রোগীর পছন্দকে অন্তর্ভুক্ত করে। গবেষণায়, যেখানে কোনও রেকর্ডকৃত চিকিৎসক নেই, সেখানে সুপারিশগুলি সম্ভাব্য গুরুত্বপূর্ণ ফলাফলগুলি কীভাবে মূল্যায়ন করা হবে এবং অংশগ্রহণকারীদের কাছে প্রস্তাব করা হবে তা অগ্রিম পরিকল্পনা করার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

Clinical relevance

সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস খোঁজা এবং ফিরিয়ে দেওয়ার বিষয়ে সিদ্ধান্তগুলি অবহিত সম্মতি, পরীক্ষার পরিধি এবং ফলো-আপ যত্নকে প্রভাবিত করে। এই এন্ট্রিটি শিক্ষাগত ওরিয়েন্টেশনের জন্য প্রধান সুপারিশ এবং বিতর্কগুলিকে সংক্ষিপ্ত করে; এটি একটি প্রোটোকল নয়, এবং কোন অনুসন্ধানগুলি বিশ্লেষণ করা হবে বা ফিরিয়ে দেওয়া হবে তা ল্যাবরেটরির নীতি, পেশাদার নির্দেশনা এবং রোগীর পছন্দের উপর নির্ভর করে।

Evidence & guidelines

ক্লিনিকাল অনুশীলন পেশাদার সুপারিশ দ্বারা দৃঢ়ভাবে প্রভাবিত হয়েছিল: ক্লিনিকাল এক্সোম এবং জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ে বিশ্লেষণ এবং রিপোর্টিংয়ের জন্য প্রস্তাবিত জিনের একটি প্রাথমিক তালিকা, একটি নীতি আপডেট যা রোগীদের এই ধরনের ফলাফল প্রত্যাখ্যান করার বিকল্প যুক্ত করে, এবং একটি 2016 সালের সংশোধন (SF v2.0) যা জিনের তালিকা আপডেট করে। গবেষণা প্রসঙ্গে, একটি আন্তঃবিভাগীয় ঐকমত্য নির্ধারণ করে যে গবেষকদের কীভাবে আনুষঙ্গিক অনুসন্ধানগুলি অনুমান এবং পরিচালনা করা উচিত এবং অংশগ্রহণকারীদের কাছে সেগুলি প্রস্তাব করা উচিত। এগুলি পেশাদার নির্দেশিকা নথি, ব্যক্তিগতকৃত পরামর্শ নয়।

History

প্রায় 2011-2013 সালের দিকে ক্লিনিকাল এক্সোম এবং জিনোম সিকোয়েন্সিং অনুশীলনে আসার সাথে সাথে এই বিষয়টি গুরুত্ব পায়, যখন এটি স্পষ্ট হয়ে ওঠে যে ব্যাপক সিকোয়েন্সিং নিয়মিতভাবে পরীক্ষার ইঙ্গিত ছাড়িয়ে অনুসন্ধানগুলি উন্মোচন করবে। 2013 সাল থেকে পেশাদার সুপারিশগুলি, পরবর্তী আপডেটগুলির সাথে, কোন অনুসন্ধানগুলি খুঁজতে হবে এবং রিপোর্ট করতে হবে তা সংজ্ঞায়িত করেছে, যখন সমান্তরাল কাজ গবেষণা অংশগ্রহণকারীদের প্রতি স্বতন্ত্র দায়িত্বগুলি নিয়ে আলোচনা করেছে।

Debates

সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস খোঁজা উচিত, এবং রোগীরা কি সেগুলি প্রত্যাখ্যান করতে পারে?

জিনোম সিকোয়েন্সিং করা হলে একটি সংজ্ঞায়িত জিন তালিকা বিশ্লেষণ করার প্রাথমিক সুপারিশগুলি রোগীর স্বায়ত্তশাসন সম্পর্কে বিতর্কের জন্ম দেয়, যার ফলে একটি নীতি আপডেট হয় যা রোগীদের সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস গ্রহণ করা থেকে অপ্ট আউট করার অনুমতি দেয়।

Key figures

• Robert C. Green
• Leslie G. Biesecker
• David T. Miller
• Susan M. Wolf

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017
• wolf-2008

Frequently asked questions

একটি আনুষঙ্গিক এবং একটি সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংয়ের মধ্যে পার্থক্য কী?

একটি আনুষঙ্গিক ফাইন্ডিং অপ্রত্যাশিতভাবে আবিষ্কৃত হয়, পরীক্ষার উদ্দেশ্যের সাথে সম্পর্কহীন, যেখানে একটি সেকেন্ডারি ফাইন্ডিং হল এমন একটি যা একটি ল্যাবরেটরি ইচ্ছাকৃতভাবে বিশ্লেষণ করে এবং প্রাথমিক ফলাফলের পাশাপাশি রিপোর্ট করতে পারে। পদগুলি কখনও কখনও শিথিলভাবে ব্যবহৃত হয়, তবে পেশাদার নির্দেশিকা ক্রমবর্ধমানভাবে সক্রিয়ভাবে চাওয়া অনুসন্ধানগুলির জন্য 'সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস' পছন্দ করে।

রোগীদের কি সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস গ্রহণ করতে হবে?

অগত্যা নয়। একটি সংজ্ঞায়িত জিন তালিকা বিশ্লেষণের প্রাথমিক সুপারিশের পর, পেশাদার নির্দেশিকা আপডেট করা হয়েছিল যাতে রোগীরা সেকেন্ডারি ফাইন্ডিংস গ্রহণ করা থেকে অপ্ট আউট করতে পারে, যা ব্যক্তিগত পছন্দের প্রতি শ্রদ্ধাকে প্রতিফলিত করে। নির্দিষ্ট বিষয়গুলি ল্যাবরেটরির নীতি এবং প্রযোজ্য নির্দেশিকার উপর নির্ভর করে।