আণবিক পরীক্ষার নৈতিক, আইনি এবং কাউন্সেলিং সংক্রান্ত দিকসমূহ

আণবিক পরীক্ষার নৈতিক, আইনি এবং কাউন্সেলিং সংক্রান্ত দিকগুলি আণবিক ফলাফলের সাথে সম্পর্কিত মানবিক মাত্রাগুলিকে নির্দেশ করে: অবহিত সম্মতি, জানার বা না জানার অধিকার, জিনোমিক ডেটার গোপনীয়তা এবং সুরক্ষা, এবং যে উদ্দেশ্যে পরীক্ষা করা হয়েছিল তার সাথে সম্পর্কহীন ফলাফলগুলির ব্যবস্থাপনা। যেহেতু আণবিক ফলাফলগুলির পারিবারিক সদস্য এবং ভবিষ্যতের জন্য প্রভাব থাকতে পারে, তাই এগুলি স্বতন্ত্র নৈতিক এবং কাউন্সেলিং সংক্রান্ত দায়িত্ব তৈরি করে।

Definition

এই দিকগুলি নৈতিক নীতি, আইনি বাধ্যবাধকতা এবং কাউন্সেলিং অনুশীলনগুলিকে অন্তর্ভুক্ত করে যা আণবিক ও জিনোমিক পরীক্ষাগুলির জন্য কীভাবে সম্মতি নেওয়া হয়, কীভাবে ফলাফল এবং অপ্রত্যাশিত ফলাফলগুলি ফেরত দেওয়া হয় এবং কীভাবে জিনোমিক তথ্য সুরক্ষিত রাখা হয় তা নিয়ন্ত্রণ করে, যেখানে আনুষঙ্গিক ফলাফল (অপ্রত্যাশিতভাবে প্রাপ্ত) এবং দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফল (পরীক্ষার ইঙ্গিত ছাড়াও ইচ্ছাকৃতভাবে অনুসন্ধান করা) এর মধ্যে পার্থক্য করা হয়।

Scope

এই ভুক্তিটি অবহিত সম্মতি, জেনেটিক কাউন্সেলিং, গোপনীয়তা, রোগীর না জানার অধিকার এবং আনুষঙ্গিক ও দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলগুলির ব্যবস্থাপনা নিয়ে আলোচনা করে, যার মধ্যে চিকিৎসাগতভাবে কার্যকর দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলগুলির একটি নির্দিষ্ট সেট রিপোর্ট করার অনুশীলনও অন্তর্ভুক্ত। এটি একটি রেফারেন্স-শিক্ষামূলক বিষয় এবং আইনি পরামর্শ বা ব্যক্তিগতকৃত কাউন্সেলিং নির্দেশনা প্রদান করে না।

Core questions

• আণবিক এবং জিনোমিক পরীক্ষার জন্য অবহিত সম্মতির কী প্রয়োজন?
• আনুষঙ্গিক এবং দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলগুলি কীভাবে সংজ্ঞায়িত এবং পরিচালিত হয়?
• রোগীর না জানার অধিকার কী এবং কীভাবে এটি সম্মানিত হয়?
• জিনোমিক গোপনীয়তা এবং পারিবারিক প্রাসঙ্গিকতা কীভাবে পরিচালিত হয়?

Key concepts

• অবহিত সম্মতি
• জেনেটিক কাউন্সেলিং
• আনুষঙ্গিক ফলাফল
• দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফল (ACMG কার্যকর জিন তালিকা)
• জানার অধিকার এবং না জানার অধিকার
• ফলাফল ফেরত
• জিনোমিক গোপনীয়তা এবং সুরক্ষা
• ফলাফলের পারিবারিক প্রভাব

Mechanisms

আণবিক পরীক্ষায় নৈতিক অনুশীলন সম্মতি এবং কাউন্সেলিং প্রক্রিয়া এবং ফলাফল ব্যবস্থাপনার নীতিগুলির মাধ্যমে পরিচালিত হয়। জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগীদের বুঝতে সাহায্য করে যে একটি পরীক্ষা কী প্রকাশ করতে পারে, যার মধ্যে অপ্রত্যাশিত ফলাফলের সম্ভাবনাও রয়েছে, এবং স্বায়ত্তশাসিত সিদ্ধান্ত গ্রহণে সহায়তা করে। এক্সোম এবং জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের মতো ব্যাপক পরীক্ষাগুলির জন্য, পেশাদার সংস্থাগুলি সুপারিশ করে যে ল্যাবরেটরিগুলি চিকিৎসাগতভাবে কার্যকর জিনগুলির একটি নির্দিষ্ট তালিকা মূল্যায়ন করবে এবং রোগীর পছন্দের বিধান সহ প্রাপ্ত দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলগুলি সরবরাহ করবে (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017)। যেকোনো রিপোর্ট করা ভ্যারিয়েন্টের শ্রেণিবিন্যাস মানসম্মত ব্যাখ্যা মানদণ্ড অনুসরণ করে, যা সরাসরি কী প্রকাশ করা হয় এবং কীভাবে তা উপস্থাপন করা হয় তার উপর প্রভাব ফেলে (Richards et al., 2015)।

Clinical relevance

সম্মতি, প্রকাশ এবং অপ্রত্যাশিত ফলাফল ফেরত দেওয়ার সিদ্ধান্তগুলি আণবিক পরীক্ষার রোগীর অভিজ্ঞতা এবং তাদের স্বায়ত্তশাসনকে আকার দেয় এবং এর জন্য স্পষ্ট প্রক্রিয়া এবং কাউন্সেলিং সহায়তা প্রয়োজন। এই ভুক্তিটি নৈতিক এবং কাউন্সেলিং কাঠামো বর্ণনা করে এবং এটি আইনি পরামর্শ বা ব্যক্তিগতকৃত কাউন্সেলিং নয়।

Evidence & guidelines

এখানে অনুশীলন বিচারিক নীতি বিবৃতি দ্বারা পরিচালিত হয়, বিচার দ্বারা নয়, বিশেষত আনুষঙ্গিক এবং দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফল এবং তাদের আপডেটগুলি (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017) রিপোর্ট করার বিষয়ে ACMG-এর সুপারিশগুলি, পাশাপাশি ভ্যারিয়েন্ট-ব্যাখ্যার মানদণ্ড যা কী রিপোর্টযোগ্য তা নির্ধারণ করে (Richards et al., 2015), এবং এখতিয়ার-নির্দিষ্ট গোপনীয়তা এবং বৈষম্যহীনতা আইন দ্বারা।

History

এক্সোম এবং জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের প্রসারণ ক্ষেত্রটিকে মূল ইঙ্গিতগুলির সাথে সম্পর্কহীন ফলাফলগুলির মুখোমুখি হতে বাধ্য করেছে। কার্যকর ফলাফলগুলির একটি ন্যূনতম তালিকা রিপোর্ট করার জন্য ACMG-এর 2013 সালের সুপারিশ এবং 2016 সালের আপডেট যেখানে দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফল এবং রোগীর অপ্ট-আউট শব্দটি প্রবর্তন করা হয়েছিল, তা দীর্ঘস্থায়ী জেনেটিক-কাউন্সেলিং এবং অবহিত-সম্মতির ঐতিহ্যগুলির উপর ভিত্তি করে এই অনুশীলনকে মানসম্মত করার জন্য যুগান্তকারী প্রচেষ্টা ছিল (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017)।

Debates

ল্যাবরেটরিগুলির কি সক্রিয়ভাবে দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলগুলি অনুসন্ধান এবং রিপোর্ট করা উচিত?

কার্যকর দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলগুলির একটি নির্দিষ্ট তালিকা রিপোর্ট করা রোগীদের উপকার করতে পারে তবে না জানার অধিকার এবং মূল পরীক্ষার ইঙ্গিতের সাথে সাংঘর্ষিক হতে পারে; কীভাবে সুবিধা, স্বায়ত্তশাসন এবং অপ্ট-আউটের মধ্যে ভারসাম্য বজায় রাখা যায় তা এখনও বিতর্কিত।

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

আনুষঙ্গিক এবং দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলের মধ্যে পার্থক্য কী?

আনুষঙ্গিক ফলাফলগুলি অপ্রত্যাশিত ফলাফল যা অনুসন্ধান না করেই পাওয়া যায়, যেখানে দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফলগুলি এমন ফলাফল যা একটি ল্যাবরেটরি ইচ্ছাকৃতভাবে অনুসন্ধান করে, যেমন চিকিৎসাগতভাবে কার্যকর জিনগুলির একটি নির্দিষ্ট তালিকায় থাকা ভ্যারিয়েন্টগুলি, পরীক্ষার প্রাথমিক ইঙ্গিত ছাড়াও।

না জানার অধিকার কী?

এটি সেই নীতি যে একজন রোগী নির্দিষ্ট জেনেটিক তথ্য গ্রহণ না করার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন, যা ল্যাবরেটরি এবং চিকিৎসকরা সম্মতি প্রক্রিয়া এবং দ্বিতীয় পর্যায়ের ফলাফল ফেরত দেওয়ার সময় অপ্ট-আউট বিধানের মাধ্যমে সম্মান করেন।