Харди-Вайнберг и алелните честоти

Принципът на Харди-Вайнберг гласи, че при отсъствие на еволюционни сили, честотите на алелите и генотиповете остават постоянни през поколенията, което го прави фундаментален нулев модел на популационната генетика.

Definition

Принципът на Харди-Вайнберг предвижда, че в голяма, случайно чифтосваща се популация без селекция, мутация, миграция или дрейф, алелните честоти остават постоянни, а генотипните честоти следват разпределението p на квадрат, 2pq и q на квадрат за два алела. Отклоненията от тези очаквания показват, че една или повече еволюционни сили действат.

Scope

Тази тема обхваща равновесието на Харди-Вайнберг и неговите допускания, връзката между алелните и генотипните честоти, използването на очакваните равновесни пропорции за откриване на неслучайно чифтосване и селекция, както и рекурсивните уравнения, които проследяват промяната на алелната честота под въздействието на всяка еволюционна сила.

Core questions

• Какви допускания трябва да са налице, за да бъде една популация в равновесие на Харди-Вайнберг?
• Как се предсказват генотипните честоти от алелните честоти при равновесие?
• Какво разкриват отклоненията от пропорциите на Харди-Вайнберг за една популация?
• Как рекурсивните уравнения описват промяната на алелната честота при селекция, дрейф, мутация и миграция?

Key theories

Равновесие на Харди-Вайнберг

Без смущаващи сили, самото полово размножаване не променя алелните честоти, а генотипните честоти достигат предсказуеми равновесни пропорции в едно поколение на случайно чифтосване.

Mechanisms

При случайно чифтосване, честотите на гаметите са равни на алелните честоти, така че генотипните честоти се получават чрез разширяване на бинома на алелните честоти, достигайки равновесие за едно поколение за автозомен локус. Равновесието се нарушава от всяка еволюционна сила: селекцията променя алелните честоти според разликите във фитнеса, дрейфът въвежда случайна промяна, мащабирана от ефективния размер на популацията, мутацията и миграцията добавят нови алели, а неслучайното чифтосване променя генотипните пропорции, без непременно да променя алелните честоти. Сравняването на наблюдаваните с очакваните генотипни честоти осигурява тест за тези отклонения.

Clinical relevance

Очакванията на Харди-Вайнберг се използват в медицинската и съдебната генетика за оценка на честотата на носителите на рецесивни заболявания, за проверка на качеството на данните от генотипиране в асоциативни проучвания и за изчисляване на рядкостта на ДНК профилите.

History

Принципът е изведен независимо от математика Г. Х. Харди и лекаря Вилхелм Вайнберг през 1908 г., разрешавайки ранно възражение, че доминантните алели неизбежно ще се разпространяват. Той става крайъгълен камък на нулевия модел на популационната генетика в модерния синтез.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Означава ли равновесието на Харди-Вайнберг, че една популация не еволюира?

Това означава, че в изследвания локус никоя еволюционна сила не променя алелните честоти по откриваем начин; една популация може да бъде в равновесие за някои локуси, докато еволюира за други.

Колко бързо се достига равновесие на Харди-Вайнберг?

За един автозомен локус при случайно чифтосване, генотипните честоти достигат равновесните пропорции за едно поколение.