Single-cell variant calling
Single-cell variant calling is a bioinformatics pipeline that identifies DNA sequence variants — single-nucleotide variants (SNVs), small insertions and deletions, and copy-number alterations — within individual cells rather than across a bulk tissue mixture. By resolving the mutational landscape cell by cell, it reveals intra-tumoral heterogeneity, clonal architecture, and somatic mutation patterns that bulk sequencing obscures. The approach is central to cancer genomics, developmental biology, and any study where cell-to-cell genetic diversity is the primary question.
Изходен запис
Цитиранията са копирани дословно от изходния запис на метода. Те не предполагат проверка на ниво твърдение.
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. · DOI 10.1038/nmeth.3835
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. · URL
Подбрани твърдения
Твърденията са запазени в регистъра на доказателствата, всяко със собствена оценка.
Този изглед не измисля оценка на твърдение, когато регистърът няма такава.
Свързани методи
Генерирани от графа на методите и показани като предложени от машината връзки — не се предполага твърдение за доказателство.