الطفرة والتنوع
الطفرة هي المصدر الأساسي لجميع أشكال التباين الوراثي، حيث توفر الأليلات الجديدة التي تعمل عليها عمليات الانتقاء والانجراف الجيني والتدفق الجيني لاحقًا.
Definition
الطفرة هي أي تغيير وراثي في المادة الوراثية، تتراوح من استبدالات النوكليوتيدات الفردية إلى إعادة الترتيبات الكروموسومية الكبيرة وتضاعف الجينات. إنها العملية الوحيدة التي تخلق أليلات جديدة حقًا، على عكس إعادة التركيب التي تعيد ترتيب الأليلات الموجودة فقط.
Scope
يغطي هذا الموضوع أنواع ومعدلات الطفرات، وتوزيع تأثيرات الطفرات على اللياقة، وأدوار إعادة التركيب وتضاعف الجينات في توليد التنوع، ومفاهيم التباين الوراثي القائم والحمل الطفري التي تربط الطفرة بالإمكانات التطورية.
Core questions
- ما أنواع الطفرات التي تحدث، وبأي معدلات؟
- ما هو توزيع تأثيرات اللياقة للطفرات الجديدة، من المميتة إلى المفيدة؟
- كيف يوسع تضاعف الجينات وإعادة التركيب التباين الوراثي ويعيدان ترتيبه؟
- ما مقدار التباين الذي يتم الحفاظ عليه كتباين قائم مقابل ما يتم إدخاله حديثًا في كل جيل؟
Key theories
- الطفرة كمصدر للتنوع
- تنشأ جميع المتغيرات الوراثية الجديدة من الطفرة؛ وتحدد إمدادات الطفرات ومعدلها وتوزيعها على اللياقة حدود سرعة تكيف المجموعات السكانية ومقدار التباين الذي تحتويه.
- توزيع تأثيرات الطفرات على اللياقة
- معظم الطفرات غير المحايدة ضارة، وأقلية منها شبه محايدة أو مفيدة؛ ويربط انتشار الطفرات الضارة قليلاً الطفرة مباشرة بالتطور الجزيئي شبه المحايد.
Mechanisms
تنشأ الطفرات من أخطاء تضاعف الحمض النووي (DNA)، والتلف الكيميائي والإشعاعي، ونشاط العناصر المتنقلة. وهي تشمل الاستبدالات النقطية، والإدخالات والحذف، والانعكاسات، والانتقالات، وتضاعف الجينات الكاملة أو الجينوم بأكمله. معدلات الطفرات لكل نوكليوتيد منخفضة، لكن المدخلات الطفرية على مستوى الجينوم لكل جيل كبيرة. تشكل تأثيرات اللياقة للطفرات الجديدة توزيعًا يميل نحو التأثيرات الضارة والمحايدة، مع طفرات مفيدة نادرة. يوفر تضاعف الجينات نسخًا زائدة يمكن أن تتباعد لتؤدي وظائف جديدة، وتجمع إعادة التركيب مجموعات جديدة متعددة المواقع من التباين الموجود.
Clinical relevance
تكمن الطفرة وراء كل من الأمراض الوراثية الموروثة والتطور الجسدي للسرطان، كما أن معدلات الطفرات المرتفعة في مسببات الأمراض تسرع من ظهور مقاومة الأدوية والهروب المناعي.
History
شاع دي فريس مصطلح الطفرة حوالي عام 1900، وأظهر مولر الطفرات المستحثة بالإشعاع في عشرينيات القرن الماضي. أعاد التوليف الحديث تأطير الطفرة كمادة خام بدلاً من القوة الموجهة للتطور، وكممت الأعمال الجزيئية منذ الستينيات معدلات الطفرات وهيمنة الطفرات الضارة وشبه المحايدة.
Debates
- هل الطفرة اتجاهية أو متحيزة بطريقة تشكل النتائج؟
- ما إذا كانت معدلات الطفرات والتحيزات يمكن أن توجه المسارات التطورية بحد ذاتها، بما يتجاوز مجرد توفير التباين للانتقاء، هو مجال بحث مستمر.
Key figures
- Hugo de Vries
- Hermann J. Muller
- Motoo Kimura
- Tomoko Ohta
Related topics
Seminal works
- futuyma2017
- ridley2004
- ohta1973
Frequently asked questions
- هل معظم الطفرات مفيدة؟
- لا. معظم الطفرات ذات التأثير على اللياقة ضارة أو شبه محايدة؛ الطفرات المفيدة نادرة نسبيًا ولكنها تلك التي يمكن للانتقاء الطبيعي أن يبني التكيف منها.
- هل الطفرة وحدها تدفع التكيف؟
- لا. توفر الطفرة تباينًا جديدًا ولكنها عشوائية بشكل أساسي فيما يتعلق بالحاجة؛ الانتقاء الطبيعي ضروري لتحويل هذا التباين إلى تكيف.