التوريث والتفاعل بين الجينات والبيئة
التوريث هو إحصائية سكانية تعبر عن نسبة التباين في سمة معينة، ضمن مجموعة سكانية وبيئة محددة، والتي يمكن أن تُعزى إلى الاختلافات الجينية بين الأفراد. يشير التفاعل بين الجينات والبيئة إلى الطريقة التي يمكن أن يعتمد بها تأثير المتغير الجيني على سمة ما على البيئة، والعكس صحيح. يشكلان معًا إطارًا لكيفية تقسيم علم الوراثة لتباين السمات مع التحذير من المبالغة في تفسير ما يعنيه هذا التقسيم لأي شخص بمفرده.
Definition
التوريث هو جزء من التباين الظاهري في مجموعة سكانية محددة يُعزى إلى التباين الجيني؛ يحسب التوريث بالمعنى الضيق التباين الجيني الإضافي فقط، بينما يحسب التوريث بالمعنى الواسع جميع التباينات الجينية. يحدث التفاعل بين الجينات والبيئة عندما يختلف تأثير النمط الجيني على النمط الظاهري عبر البيئات.
Scope
يغطي المدخل تعريف وتقدير التوريث (بما في ذلك المعنى الضيق والواسع)، ومعنى الإحصائية وسوء التفسير الشائع لها، والتفاعل والارتباط بين الجينات والبيئة، وكيف تقدر الطرق الجينومية التوريث من البيانات الجينية. إنه موضوع مفاهيمي ومنهجي، وليس إرشادات سريرية.
Core questions
- ماذا يقيس تقدير التوريث بالضبط، وعلى أي مجموعة سكانية ينطبق؟
- لماذا لا يقول التوريث شيئًا مباشرًا عن فرد أو عما إذا كان يمكن تغيير سمة ما؟
- كيف يعقد التفاعل بين الجينات والبيئة والارتباط بين الجينات والبيئة تقسيم التباين؟
- كيف يتم تقدير التوريث من بيانات الأسرة مقابل البيانات الجينية على مستوى الجينوم؟
Key concepts
- التوريث بالمعنى الضيق (إضافي)
- التوريث بالمعنى الواسع
- تقسيم التباين الظاهري
- التوريث القائم على SNP
- التفاعل بين الجينات والبيئة
- الارتباط بين الجينات والبيئة
- تقدير خاص بالسكان والبيئة
Key theories
- تقسيم التباين
- يقوم إطار فيشر بتحليل التباين الظاهري إلى مكونات جينية وبيئية، مما يوفر الأساس الرسمي لتعريف التوريث كنسبة التباين الجيني إلى إجمالي التباين الظاهري ولفصل التأثيرات الجينية الإضافية عن غير الإضافية.
Mechanisms
يتم حساب التوريث عن طريق تقسيم تباين سمة عبر الأفراد إلى مكونات جينية وبيئية؛ تحدد الحصة الجينية، بالنسبة إلى الإجمالي، التوريث. تستنتج تصاميم الأسر والتوائم ذلك من تشابه الأقارب، بينما تقدر الطرق الجينومية ذلك من التشابه الجيني المقاس عبر العديد من المتغيرات. نظرًا لأنه نسبة من التباينات، يعتمد التوريث على ترددات الأليلات ونطاق البيئات الموجودة في المجموعة السكانية المدروسة، ويمكن أن يتغير إذا تغير أي منهما. يعني التفاعل بين الجينات والبيئة أن التأثير الظاهري للمتغير يمكن أن يختلف بين البيئات، ويعني الارتباط بين الجينات والبيئة أن الأنماط الجينية قد لا تتوزع عشوائيًا عبر البيئات؛ يجب أخذ كلاهما في الاعتبار عند تفسير مكونات التباين.
Clinical relevance
يُعلم التوريث والتفاعل بين الجينات والبيئة كيفية تفسير الأدلة الجينية حول السمات والأمراض الشائعة، بما في ذلك سبب عدم دلالة التوريث العالي على أن العوامل البيئية أو السلوكية غير مهمة أو ثابتة. تُقدم المادة لدعم القراءة النقدية للأدلة الجينية على مستوى السكان وليست أساسًا للتنبؤ الفردي أو الرعاية.
Epidemiology
تم إنتاج تقديرات التوريث لمجموعة واسعة جدًا من السمات البشرية والأمراض الشائعة، عادةً من خلال دراسات التوائم والعائلات، ومؤخرًا، بيانات جينية على مستوى الجينوم؛ تختلف التقديرات حسب السمة والسكان والبيئة، وهي بحد ذاتها نقطة تفسير مهمة.
History
ينبع المفهوم من إطار فيشر لتقسيم التباين عام 1918 وتم تطويره للتقدير العملي من قبل علماء الوراثة الكمية مثل فالكونر. في عصر الجينوميات، قامت الطرق التي تقدر التوريث مباشرة من المتغيرات على مستوى الجينوم — والتي طُبقت لأول مرة على سمات مثل طول الإنسان — بتحديد الكمية الجينية التي التقطتها المتغيرات الشائعة وشحذت النقاش حول الفجوة بين هذا والتوريث القائم على الأسرة.
Debates
- ماذا يخبرنا التوريث، وماذا لا يخبرنا؟
- غالبًا ما يُساء تفسير التوريث على أنه مقياس لمدى 'جينية' سمة ما في فرد أو على أنه ثابت عبر الإعدادات؛ في الواقع، هو نسبة تباينات خاصة بالسكان والبيئة، وحدوده هي موضوع متكرر في الأدبيات.
- لماذا غالبًا ما يكون التوريث القائم على الأسرة أعلى من التوريث الذي تلتقطه المتغيرات المقاسة؟
- غالبًا ما تقصر التقديرات الجينومية من المتغيرات الشائعة عن التوريث القائم على الأسرة، مع أسباب مقترحة تشمل المتغيرات غير المكتشفة، والتباين النادر، والتفاعلات، واحتمال المبالغة في التقدير من خلال تصاميم الأسرة.
Key figures
- Ronald A. Fisher
- Douglas Falconer
- Peter Visscher
- Jian Yang
Related topics
Seminal works
- fisher-1918
- visscher-2008
- yang-2010
Frequently asked questions
- هل يعني توريث بنسبة 80% أن سمة ما جينية بنسبة 80% فيّ؟
- لا. يصف التوريث حصة التباين بين الأشخاص في مجموعة سكانية والتي تتبع الاختلافات الجينية في بيئة معينة؛ إنه لا يقسم السبب داخل أي فرد واحد.
- ما هو التفاعل بين الجينات والبيئة؟
- هو عندما يعتمد تأثير المتغير الجيني على سمة ما على البيئة — على سبيل المثال، قد يزيد المتغير من المخاطر فقط تحت تعرض معين — لذلك لا يمكن دائمًا التعامل مع النمط الجيني والبيئة على أنهما إضافيان ببساطة.