استدعاء المتغيرات التفاضلي — الكشف المقارن عن المتغيرات الجسدية
استدعاء المتغيرات التفاضلي هو خط أنابيب معلوماتية حيوية يحدد المتغيرات الجينية — المتغيرات أحادية النوكليوتيد (SNVs)، والإدخالات/الحذف الصغيرة (indels)، والمتغيرات الهيكلية — الموجودة في عينة بيولوجية أو حالة واحدة ولكنها غائبة (أو مُثرية بشكل كبير) في عينة مرجعية مقترنة. التطبيق النموذجي هو علم جينوم السرطان المقارن بين الورم والنسيج الطبيعي، حيث يتم تمييز الطفرات الجسدية الفريدة للورم عن المتغيرات الجرثومية المشتركة مع الأنسجة الطبيعية. ينطبق المنطق نفسه على مقارنة خطوط الخلايا المعالجة مقابل غير المعالجة، أو السلالات المتطورة مقابل السلالات الأصلية، أو مجموعات الحالات مقابل مجموعات الضوابط في علم جينوم السكان.
اقرأ الطريقة كاملة
سجّل الدخول بحساب مجاني لقراءة هذا القسم.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
المصادر
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
كيف تستشهد بهذه الصفحة
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/ar/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- تحليل تغاير عدد النسخالمعلوماتية الحيوية↔ compare
- تحليل التعبير التفاضلي لتسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA-seq DE)المعلوماتية الحيوية↔ compare