Визначення варіантів геному за допомогою машинного навчання — виявлення генетичних варіантів на основі МН
Визначення варіантів геному за допомогою машинного навчання використовує статистичні моделі навчання — найчастіше згорткові нейронні мережі — для розрізнення справжніх генетичних варіантів (SNP, indel) від артефактів секвенування в вирівняних коротких або довгих прочитах. На відміну від евристичних детекторів, які покладаються на фільтри, створені вручну, підходи на основі МН навчаються безпосередньо на великих розмічених наборах даних перевірених варіантів, покращуючи чутливість і специфічність на різних платформах секвенування та глибинах покриття. DeepVariant від Google (2018) є знаковою реалізацією, яка принесла глибоке навчання до мейнстрімного визначення варіантів.
Читати метод повністю
Увійдіть із безкоштовним обліковим записом, щоб прочитати цей розділ.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Джерела
- Poplin, R., Chang, P. C., Alexander, D., Schwartz, S., Colthurst, T., Ku, A., Newburger, D., Dijamco, J., Nguyen, N., Afshar, P. T., Gross, S. S., Dorfman, L., McLean, C. Y., & DePristo, M. A. (2018). A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nature Biotechnology, 36(10), 983–987. DOI: 10.1038/nbt.4235 ↗
- Krusche, P., Trigg, L., Boutros, P. C., Mason, C. E., De La Vega, F. M., Moore, B. L., Gonzalez-Porta, M., Eberle, M. A., Tezak, Z., Lababidi, S., Truty, R., Asimenos, G., Funke, B., Fleharty, M., Salit, M., Goldfeder, R. L., & Zook, J. M. (2019). Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes. Nature Biotechnology, 37(5), 555–560. DOI: 10.1038/s41587-019-0054-x ↗
Як цитувати цю сторінку
ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/uk/bioinformatics/machine-learning-assisted-variant-calling
Згадується в
Помітили помилку на цій сторінці? Повідомте про неї або запропонуйте виправлення →