Genomik
Genomik, organizmaların tüm genetik içeriğini incelemekte; tüm genomları dizileyerek, yapılarını ve işlevlerini haritalandırarak ve türler arasında karşılaştırarak evrimi ve biyolojiyi tüm genom ölçeğinde okumayı amaçlamaktadır.
Tanım
Genomik, genetiğin, bireysel genlerin izole olarak incelenmesinden ziyade, bir organizmanın tüm genetik tamamlayıcısının dizilenmesi, yapısı, işlevi, evrimi ve düzenlenmesiyle ilgilenen dalıdır.
Kapsam
Bu alan, genomları dizileme ve birleştirme teknolojilerini ve stratejilerini; genler, tekrarlayan elementler ve düzenleyici bölgeler dahil olmak üzere genomların organizasyonunu ve içeriğini; genomların işlevsel anotasyonunu ve türler arasında genomların karşılaştırılmasını; ve genomları kasıtlı olarak düzenleme ve mühendislik teknolojilerini kapsamaktadır. Biyolojiyi tüm genomlar ölçeğinde ele almaktadır; bireysel genlerin kalıtımı ve ekspresyonun ince mekanizmaları komşu alanlarda ele alınmaktadır.
Alt konular
Temel sorular
- Tüm genomlar, kısa DNA okumalarından nasıl dizilenmekte ve birleştirilmektedir?
- Genomlar nasıl organize edilmektedir ve ne kadarı proteinleri kodlarken ne kadarı diğer işlevler için kodlama yapmaktadır?
- Genomik elementlerin işlevi nasıl çıkarılmaktadır ve türler arası karşılaştırma neyi ortaya koymaktadır?
- Genomlar hassas bir şekilde nasıl düzenlenebilmektedir ve bu yetenek neleri mümkün kılmaktadır?
Temel kuramlar
- Tüm Genom Dizileme ve Birleştirme
- DNA'yı parçalara ayırarak, bu parçaları dizileyerek ve örtüşen okumaları bilgisayar ortamında yeniden birleştirerek bir genomun tam dizisi yeniden oluşturulabilmektedir; insan genomunu üreten yaklaşım budur.
- Karşılaştırmalı Genomik
- Farklı türlerin genomlarını hizalamak, işlevsel olarak önemli olma eğiliminde olan korunmuş dizileri ve soy hattına özgü değişiklikleri ortaya koyarak, genom işlevinin evrimsel bir okumasını sağlamaktadır.
Klinik önem
Genomik, hassas tıbbın temelini oluşturmakta; tüm genom ve ekzom dizilemesi yoluyla nadir ve kalıtsal hastalıkların tanısını, tedaviye rehberlik etmek üzere kanser genom profillemesini, patojen sürveyansını ve artık kliniğe giren genom düzenleme araçlarını desteklemektedir.
Tarihçe
1970'lerde Sanger'ın dizileme yöntemi DNA okumayı pratik hale getirmiştir. İnsan Genom Projesi 2001 yılında ilk insan referans dizisini sunmuştur. Yeni nesil dizileme ise 2000'ler boyunca maliyetleri kat kat düşürmüştür. 2012'den itibaren CRISPR tabanlı düzenleme, genomik bilimine genomları okumanın yanı sıra yeniden yazmak için de hassas bir yol sağlamıştır.
Öne çıkan isimler
- Frederick Sanger
- Eric Lander
- Craig Venter
- Jennifer Doudna
İlgili konular
Temel eserler
- lander2001
- brown2018
Sıkça sorulan sorular
- Genetik ve genomik arasındaki fark nedir?
- Genetik geleneksel olarak bireysel genleri ve kalıtımlarını incelerken, genomik tüm genomu bir bütün olarak incelemekte; birçok geni, düzenleyici elementi ve kodlamayan bölgesinin nasıl etkileşimde bulunduğunu ve genomların bireyler ve türler arasında nasıl farklılık gösterdiğini de içermektedir.
- Bir genomu birleştirmek ne anlama gelmektedir?
- Dizileme yalnızca kısa DNA parçalarını okumaktadır; bu nedenle birleştirme, milyonlarca parça arasındaki örtüşmeleri bulma ve bunları her bir kromozomu temsil eden uzun, sıralı dizilere dikme bilgisayar işlemidir.