Tidsserieanalys av varianter – Detektion av longitudinella somatiska mutationer

Tidsserieanalys av varianter är en bioinformatisk pipeline som identifierar och spårar genomiska varianter – typiskt somatiska mutationer – över flera sekvenseringsprover som samlats in från samma individ vid olika tidpunkter. Den används mest inom cancergenomik för att rekonstruera tumörens evolution, övervaka minimal kvarvarande sjukdom och upptäcka framväxten av terapiresistenta kloner. Genom att gemensamt modellera allelfrekvenser för varianter över den temporala dimensionen skiljer metoden sanna somatiska förändringar från sekvenseringsbrus och uppskattar klonal dynamik över tid.