Panggilan Varian Berbeza — Pengesanan Varian Somatik Perbandingan

Panggilan varian berbeza ialah saluran bioinformatik yang mengenal pasti varian genetik — varian nukleotida tunggal (SNV), sisipan/pemadaman kecil (indel), dan varian struktural — yang hadir dalam satu sampel biologi atau keadaan tetapi tiada (atau sangat diperkaya) dalam sampel rujukan pasangan. Aplikasi kanonik ialah genomik kanser tumor-berbanding-normal, di mana mutasi somatik yang unik kepada tumor dibezakan daripada varian germline yang dikongsi dengan tisu normal. Logik yang sama terpakai pada perbandingan baris sel yang dirawat vs. tidak dirawat, strain yang berevolusi vs. leluhur, atau kohort kes vs. kawalan dalam genomik populasi.