Bibir dan Langit-langit Sumbing

Bibir sumbing dan langit-langit sumbing adalah salah satu anomali kongenital wajah yang paling umum, yang muncul ketika tonjolan wajah dan lempeng palatal yang membentuk bibir dan atap mulut gagal menyatu selama periode embrionik dan awal janin. Kondisi ini dapat terjadi sendiri atau bersamaan, secara terpisah atau sebagai bagian dari sindrom yang dikenali.

Definition

Bibir sumbing adalah kegagalan fusi tonjolan nasal medial dan maksila yang membentuk bibir atas, sedangkan langit-langit sumbing adalah kegagalan fusi lempeng palatal yang membentuk atap mulut; keduanya dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan dan mungkin terisolasi (nonsindromik) atau merupakan bagian dari sindrom malformasi.

Scope

Entri ini mencakup embriologi pembentukan bibir dan langit-langit, peristiwa perkembangan yang kegagalannya menghasilkan sumbing, serta pengaruh genetik dan lingkungan yang berkontribusi terhadapnya. Entri ini membahas sumbing orofasial sebagai topik perkembangan dan epidemiologi untuk referensi dan pendidikan, dan tidak memberikan panduan diagnostik, bedah, atau pengobatan.

Core questions

• Bagaimana tonjolan wajah dan lempeng palatal biasanya menyatu membentuk bibir dan langit-langit?
• Mengapa bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing dan langit-langit sumbing terisolasi dianggap berbeda secara perkembangan dan etiologis?
• Faktor genetik dan lingkungan apa yang berkontribusi terhadap sumbing orofasial?
• Bagaimana waktu fusi menjelaskan rentang fenotipe sumbing?

Key concepts

• Tonjolan wajah dan fusinya
• Langit-langit primer dan sekunder
• Elevasi dan fusi lempeng palatal
• Bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing (CL/P)
• Langit-langit sumbing terisolasi (CP)
• Sumbing sindromik versus nonsindromik
• Penyebab multifaktorial gen-lingkungan

Key theories

Model kegagalan fusi dan perbedaan CL/P versus CP

Bibir atas terbentuk melalui fusi tonjolan nasal medial dan maksila pada periode embrionik, sedangkan langit-langit sekunder terbentuk kemudian melalui elevasi dan fusi lempeng palatal; karena ini adalah peristiwa perkembangan yang terpisah, bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing dan langit-langit sumbing terisolasi diperlakukan sebagai entitas yang berbeda dengan penyebab genetik dan lingkungan yang sebagian berbeda.

Mechanisms

Bibir atas selesai terbentuk pada periode embrionik ketika tonjolan nasal medial menyatu satu sama lain dan dengan tonjolan maksila; kegagalan penyatuan ini menyebabkan bibir sumbing, yang dapat bersifat unilateral atau bilateral. Langit-langit sekunder terbentuk kemudian ketika lempeng palatal bilateral tumbuh ke bawah di samping lidah, kemudian terangkat di atasnya dan menyatu satu sama lain serta dengan langit-langit primer dan septum nasal; jika lempeng gagal terangkat, bertemu, atau menyatu, maka akan terjadi langit-langit sumbing. Karena pembentukan bibir dan langit-langit dapat dipisahkan secara temporal dan perkembangan, bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing cenderung memiliki penyebab yang berbeda dari langit-langit sumbing terisolasi. Sebagian besar kasus sumbing bersifat multifaktorial, dengan gen kerentanan berinteraksi dengan paparan lingkungan, sementara sebagian kecil terjadi dalam sindrom yang terdefinisi.

Clinical relevance

Waktu perkembangan dan anatomi sumbing menjelaskan spektrum presentasi dan mengapa sumbing bibir dan langit-langit dapat terjadi secara independen. Entri ini menjelaskan asal-usul perkembangan tersebut dan epidemiologi sumbing orofasial untuk referensi pendidikan; ini bukan sumber kriteria diagnostik, waktu bedah, atau rekomendasi pemberian makan dan pengobatan.

Epidemiology

Sumbing orofasial adalah salah satu cacat lahir kraniofasial yang paling umum, dengan prevalensi kelahiran yang bervariasi berdasarkan keturunan, geografi, dan jenis kelamin, serta berbeda antara bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing dan langit-langit sumbing terisolasi. Berbagai lokus genetik dan faktor lingkungan telah dikaitkan dengan risiko, dan kontribusi relatifnya terus disempurnakan melalui epidemiologi genetik.

Evidence & guidelines

Dasar bukti menggabungkan epidemiologi berbasis populasi dengan studi genetik dan perkembangan. Tinjauan The Lancet oleh Mossey dan rekan-rekan mensintesis gambaran klinis dan epidemiologis, dan tinjauan Nature Reviews Genetics oleh Dixon dan rekan-rekan mengintegrasikan pemahaman genetik dan lingkungan; teks embriologi standar menyediakan kerangka kerja perkembangan. Penanganan bedah dan multidisiplin dibahas oleh sumber klinis di luar cakupan entri pendidikan ini.

History

Sumbing orofasial telah lama dipelajari baik sebagai kondisi bedah maupun sebagai model pewarisan multifaktorial. Pengakuan bahwa bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing dan langit-langit sumbing terisolasi secara etiologis berbeda membentuk epidemiologi genetik abad kedua puluh, dan munculnya pendekatan genom-lebar pada awal abad kedua puluh satu, yang disintesis dalam tinjauan seperti Dixon dan rekan-rekan, menyempurnakan katalog gen kerentanan dan interaksi gen-lingkungan.

Debates

Seberapa banyak sumbing nonsindromik dijelaskan oleh varian genetik yang teridentifikasi?

Studi genom-lebar telah mengidentifikasi beberapa lokus kerentanan, tetapi secara individual lokus-lokus tersebut hanya menyumbang sebagian dari heritabilitas sumbing orofasial nonsindromik, menyisakan pertanyaan terbuka tentang heritabilitas yang hilang dan peran interaksi gen-lingkungan.

Key figures

• Peter A. Mossey
• Michael J. Dixon
• Jeffrey C. Murray
• William C. Shaw

Seminal works

• mossey-2009
• dixon-2011

Frequently asked questions

Mengapa bibir sumbing dapat terjadi dengan atau tanpa langit-langit sumbing?

Bibir dan langit-langit sekunder terbentuk melalui peristiwa fusi yang terpisah pada waktu yang berbeda, sehingga gangguan yang memengaruhi fusi bibir mungkin atau mungkin tidak juga memengaruhi fusi langit-langit selanjutnya; inilah sebabnya mengapa bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing dikelompokkan secara terpisah dari langit-langit sumbing terisolasi.

Apakah sumbing orofasial diturunkan?

Sebagian besar kasus bersifat multifaktorial, yang dihasilkan dari kombinasi gen kerentanan dan faktor lingkungan; sebagian kecil terjadi sebagai bagian dari sindrom malformasi yang dikenali dengan penyebab genetik yang terdefinisi.