Llamada de variantes en series temporales — Detección longitudinal de mutaciones somáticas

La llamada de variantes en series temporales es un flujo de trabajo bioinformático que identifica y rastrea variantes genómicas —típicamente mutaciones somáticas— a través de múltiples muestras de secuenciación recolectadas del mismo sujeto en diferentes momentos. Se aplica de forma más generalizada en genómica del cáncer para reconstruir la evolución tumoral, monitorizar la enfermedad residual mínima y detectar la aparición de clones resistentes a la terapia. Al modelar conjuntamente las frecuencias alélicas de las variantes a través de la dimensión temporal, el método distingue los cambios somáticos verdaderos del ruido de secuenciación y estima la dinámica clonal a lo largo del tiempo.