Hardy-Weinberg και Συχνότητες Αλληλομόρφων

Η αρχή Hardy-Weinberg δηλώνει ότι, απουσία εξελικτικών δυνάμεων, οι συχνότητες των αλληλομόρφων και των γονοτύπων παραμένουν σταθερές στις γενεές, παρέχοντας στη γενετική πληθυσμών το θεμελιώδες μηδενικό της μοντέλο.

Definition

Η αρχή Hardy-Weinberg προβλέπει ότι, σε έναν μεγάλο πληθυσμό με τυχαία διασταύρωση και χωρίς επιλογή, μετάλλαξη, μετανάστευση ή γενετική παρέκκλιση, οι συχνότητες των αλληλομόρφων παραμένουν σταθερές και οι συχνότητες των γονοτύπων ακολουθούν την ανάπτυξη p-τετράγωνο, 2pq και q-τετράγωνο για δύο αλληλόμορφα. Οι αποκλίσεις από αυτές τις προσδοκίες υποδεικνύουν ότι μία ή περισσότερες εξελικτικές δυνάμεις δρουν.

Scope

Αυτό το θέμα καλύπτει την ισορροπία Hardy-Weinberg και τις παραδοχές της, τη σχέση μεταξύ των συχνοτήτων των αλληλομόρφων και των γονοτύπων, τη χρήση των αναμενόμενων αναλογιών ισορροπίας για την ανίχνευση μη τυχαίας διασταύρωσης και επιλογής, καθώς και τις εξισώσεις αναδρομής που παρακολουθούν την αλλαγή της συχνότητας των αλληλομόρφων υπό την επίδραση κάθε εξελικτικής δύναμης.

Core questions

• Ποιες παραδοχές πρέπει να ισχύουν για έναν πληθυσμό ώστε να βρίσκεται σε ισορροπία Hardy-Weinberg;
• Πώς προβλέπονται οι συχνότητες των γονοτύπων από τις συχνότητες των αλληλομόρφων σε ισορροπία;
• Τι αποκαλύπτουν οι αποκλίσεις από τις αναλογίες Hardy-Weinberg για έναν πληθυσμό;
• Πώς περιγράφουν οι εξισώσεις αναδρομής την αλλαγή της συχνότητας των αλληλομόρφων υπό την επίδραση επιλογής, γενετικής παρέκκλισης, μετάλλαξης και μετανάστευσης;

Key theories

Ισορροπία Hardy-Weinberg

Χωρίς διαταρακτικές δυνάμεις, η σεξουαλική αναπαραγωγή από μόνη της δεν αλλάζει τις συχνότητες των αλληλομόρφων, και οι συχνότητες των γονοτύπων φτάνουν σε προβλέψιμες αναλογίες ισορροπίας σε μία μόνο γενεά τυχαίας διασταύρωσης.

Mechanisms

Υπό τυχαία διασταύρωση, οι συχνότητες των γαμετών είναι ίσες με τις συχνότητες των αλληλομόρφων, οπότε οι συχνότητες των γονοτύπων λαμβάνονται αναπτύσσοντας το διώνυμο των συχνοτήτων των αλληλομόρφων, φτάνοντας σε ισορροπία σε μία γενεά για έναν αυτοσωμικό τόπο. Η ισορροπία διαταράσσεται από οποιαδήποτε εξελικτική δύναμη: η επιλογή αλλάζει τις συχνότητες των αλληλομόρφων σύμφωνα με τις διαφορές στην προσαρμοστικότητα, η γενετική παρέκκλιση εισάγει τυχαία αλλαγή κλιμακωμένη από το αποτελεσματικό μέγεθος του πληθυσμού, η μετάλλαξη και η μετανάστευση προσθέτουν νέα αλληλόμορφα, και η μη τυχαία διασταύρωση μεταβάλλει τις αναλογίες των γονοτύπων χωρίς απαραίτητα να αλλάζει τις συχνότητες των αλληλομόρφων. Η σύγκριση των παρατηρούμενων με τις αναμενόμενες συχνότητες των γονοτύπων παρέχει έναν έλεγχο για αυτές τις αποκλίσεις.

Clinical relevance

Οι προσδοκίες Hardy-Weinberg χρησιμοποιούνται στην ιατρική και εγκληματολογική γενετική για την εκτίμηση των συχνοτήτων φορέων για υπολειπόμενες διαταραχές, για τον έλεγχο της ποιότητας των δεδομένων γονοτύπησης σε μελέτες συσχέτισης, και για τον υπολογισμό της σπανιότητας των προφίλ DNA.

History

Η αρχή προήλθε ανεξάρτητα από τον μαθηματικό G. H. Hardy και τον ιατρό Wilhelm Weinberg το 1908, επιλύοντας μια πρώιμη αντίρρηση ότι τα κυρίαρχα αλληλόμορφα θα εξαπλώνονταν αναπόφευκτα. Έγινε το ακρογωνιαίο μηδενικό μοντέλο της γενετικής πληθυσμών στη σύγχρονη σύνθεση.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Σημαίνει η ισορροπία Hardy-Weinberg ότι ένας πληθυσμός δεν εξελίσσεται;

Σημαίνει ότι, στον εξεταζόμενο τόπο, καμία εξελικτική δύναμη δεν αλλάζει ανιχνεύσιμα τις συχνότητες των αλληλομόρφων· ένας πληθυσμός μπορεί να βρίσκεται σε ισορροπία για ορισμένους τόπους ενώ εξελίσσεται σε άλλους.

Πόσο γρήγορα επιτυγχάνεται η ισορροπία Hardy-Weinberg;

Για έναν μόνο αυτοσωμικό τόπο υπό τυχαία διασταύρωση, οι συχνότητες των γονοτύπων φτάνουν στις αναλογίες ισορροπίας σε μία μόνο γενεά.