Ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας

Η ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας είναι μια χρόνια εκφυλιστική νόσος του κεντρικού αμφιβληστροειδή (ωχράς κηλίδας) και κορυφαία αιτία μη αναστρέψιμης απώλειας κεντρικής όρασης σε ηλικιωμένους ενήλικες στις χώρες υψηλού εισοδήματος. Εμφανίζεται ως μη νεοαγγειακή μορφή, που χαρακτηρίζεται από δρουζίνια και, σε προχωρημένες περιπτώσεις, γεωγραφική ατροφία, και ως νεοαγγειακή μορφή, στην οποία παθολογικά νέα αγγεία αναπτύσσονται κάτω από τον αμφιβληστροειδή και διαρρέουν ή αιμορραγούν.

Definition

Η ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας είναι εκφυλιστική διαταραχή της ωχράς κηλίδας και του υποκείμενου αμφιβληστροειδικού χρωστικού επιθηλίου και χοριοειδούς, που χαρακτηρίζεται αρχικά από δρουζίνια και χρωστικές αλλαγές, και εξελίσσεται στην προχωρημένη νόσο είτε σε γεωγραφική ατροφία (μη νεοαγγειακή) είτε σε χοριοειδή νεοαγγείωση (νεοαγγειακή), και οι δύο εκ των οποίων βλάπτουν την κεντρική όραση.

Scope

Το λήμμα καλύπτει τον ορισμό, την παθοφυσιολογία, την ταξινόμηση σε μη νεοαγγειακή (ξηρά) και νεοαγγειακή (υγρά) νόσο, την επιδημιολογία και την κλινική σημασία της ηλικιακής εκφύλισης ωχράς κηλίδας ως θεματικής υποενότητας στο πεδίο των νόσων αμφιβληστροειδή και υαλοειδούς. Η κατάσταση αντιμετωπίζεται ως αντικείμενο αναφοράς και δεν παρέχει διαγνωστικά κατώφλια ή θεραπευτικές οδηγίες.

Core questions

• Ποιες αλλαγές γήρανσης και εκφύλισης στην ωχρά κηλίδα εκκινούν τη νόσο;
• Πώς διαφέρουν η μη νεοαγγειακή και η νεοαγγειακή μορφή ως προς μηχανισμό και οπτική συνέπεια;
• Γιατί η νόσος βλάπτει επιλεκτικά την κεντρική και όχι την περιφερική όραση;
• Ποιοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν ισχυρότερα τον κίνδυνο;

Key concepts

• Ωχρά κηλίδα και κεντρική όραση
• Δρουζίνια
• Αμφιβληστροειδικό χρωστικό επιθήλιο
• Γεωγραφική ατροφία
• Χοριοειδική νεοαγγείωση
• Μη νεοαγγειακή (ξηρά) έναντι νεοαγγειακής (υγρής) νόσου
• Συμπλήρωμα και φλεγμονή στην παθογένεση
• Αυξητικός παράγοντας αγγειακού ενδοθηλίου

Mechanisms

Η νόσος ξεκινά με ηλικιοεξαρτώμενη δυσλειτουργία του αμφιβληστροειδικού χρωστικού επιθηλίου και τη συσσώρευση εξωκυττάριων αποθέσεων (δρουζίνια) μεταξύ του επιθηλίου και της μεμβράνης Bruch, συνοδευόμενη από οξειδωτικό στρες, εκπεφτείσα κάθαρση αποβλήτων φωτοϋποδοχέων και απορρυθμισμένη φλεγμονή μεσολαβούμενη από το συμπλήρωμα. Στη μη νεοαγγειακή οδό, η προοδευτική απώλεια αμφιβληστροειδικού χρωστικού επιθηλίου και υπερκείμενων φωτοϋποδοχέων παράγει γεωγραφική ατροφία. Στη νεοαγγειακή οδό, η αγγειογόνος σηματοδότηση, κυρίως μέσω του αυξητικού παράγοντα αγγειακού ενδοθηλίου (vascular endothelial growth factor), οδηγεί ανάπτυξη χοριοειδικών νέων αγγείων μέσω της μεμβράνης Bruch μέσα και κάτω από τον αμφιβληστροειδή, όπου διαρρέουν υγρό και αίμα, προκαλώντας ταχεία απώλεια κεντρικής όρασης και τελικά ουλοποίηση (lim-2012· jager-2008· mitchell-2018).

Clinical relevance

Η ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας αποτελεί σημαντική αιτία χαμηλής όρασης και τύφλωσης σε γηράσκοντες πληθυσμούς, και η διάκριση των μορφών της είναι κεντρική στην οφθαλμολογική φροντίδα, καθώς διαφέρουν ως προς την πορεία και την πρόγνωση. Η κατάσταση αναδεικνύει τον αντίκτυπο μιας εκφυλιστικής νόσου αμφιβληστροειδή στην ανάγνωση, την οδήγηση και την αυτονομία. Το λήμμα είναι εκπαιδευτικό και περιγραφικό και δεν αποτελεί βάση για ατομική εκτίμηση κινδύνου ή θεραπευτικές αποφάσεις.

Epidemiology

Συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυση εκτίμησαν ότι η ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας έπληξε περίπου 196 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως το 2020, με προβλεπόμενη αύξηση σε περίπου 288 εκατομμύρια έως το 2040, αντανακλώντας τη γήρανση του πληθυσμού. Ο επιπολασμός αυξάνεται απότομα με την ηλικία, και εδραιωμένοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την αύξηση της ηλικίας, το κάπνισμα και τη γενετική προδιάθεση, ενώ η νόσος αποτελεί κορυφαία αιτία τύφλωσης στους ηλικιωμένους σε χώρες υψηλού εισοδήματος (wong-2014· mitchell-2018· lim-2012).

Evidence & guidelines

Η γνώση για την ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας στηρίζεται σε μεγάλες επιδημιολογικές κοόρτες, γενετικές μελέτες συσχέτισης που εμπλέκουν την οδό του συμπληρώματος, και κλινικές δοκιμές που τεκμηριώνουν τον ρόλο της αντι-αγγειογόνου θεραπείας στη νεοαγγειακή νόσο, όπως συντίθεται σε σημαντικές ανασκοπήσεις. Ειδικές κλινικές συστάσεις εκδίδονται από επιστημονικές εταιρείες· το λήμμα συνοψίζει τη βάση τεκμηρίων και δεν τις αναπαράγει (mitchell-2018· jager-2008· lim-2012).

History

Η εκφύλιση ωχράς κηλίδας χαρακτηρίστηκε κλινικά μέσω βυθοσκόπησης και, από τα μέσα του εικοστού αιώνα, με αγγειογραφία φλουορεσεΐνης, που επέτρεψε την οπτικοποίηση της χοριοειδικής νεοαγγείωσης. Η πρώιμη θεραπεία βασιζόταν σε θερμικό laser και αργότερα σε φωτοδυναμική θεραπεία για τη νεοαγγειακή νόσο. Η αναγνώριση του αυξητικού παράγοντα αγγειακού ενδοθηλίου ως οδηγητή της χοριοειδικής νεοαγγείωσης, σε συνδυασμό με τις εξελίξεις στην οπτική τομογραφία συνοχής, μεταμόρφωσε τη διαχείριση τον εικοστό πρώτο αιώνα μέσω της αντιαγγειογόνου φαρμακοθεραπείας (jager-2008· mitchell-2018).

Seminal works

• mitchell-2018
• jager-2008
• wong-2014

Frequently asked questions

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ ξηράς και υγρής ηλικιακής εκφύλισης ωχράς κηλίδας;

Η ξηρά (μη νεοαγγειακή) νόσος περιλαμβάνει δρουζίνια και βαθμιαία εκφύλιση της ωχράς κηλίδας που μπορεί να εξελιχθεί σε γεωγραφική ατροφία, ενώ η υγρά (νεοαγγειακή) νόσος περιλαμβάνει ανώμαλα νέα αιμοφόρα αγγεία που αναπτύσσονται από τον χοριοειδή, διαρρέουν υγρό ή αίμα και μπορεί να προκαλέσουν πιο απότομη απώλεια κεντρικής όρασης.

Προκαλεί η ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας ολική τύφλωση;

Χαρακτηριστικά καταστρέφει την κεντρική όραση, επηρεάζοντας την ανάγνωση και την αντίληψη λεπτών λεπτομερειών, αλλά συνήθως φείδεται της περιφερικής όρασης, οπότε τα πάσχοντα άτομα διατηρούν συνήθως κάποιο βαθμό οπτικής ικανότητας πλοήγησης αντί για πλήρη τύφλωση.