Zeitreihen-Variantenanalyse – Longitudinale somatische Mutationsdetektion

Die Zeitreihen-Variantenanalyse ist eine bioinformatische Pipeline, die genomische Varianten – typischerweise somatische Mutationen – in mehreren Sequenzierungsproben identifiziert und verfolgt, die von demselben Subjekt zu verschiedenen Zeitpunkten entnommen wurden. Sie wird am häufigsten in der Krebsgenomik angewendet, um die Tumorentwicklung zu rekonstruieren, minimale Resterkrankungen zu überwachen und das Auftreten therapieresistenter Klone zu detektieren. Durch die gemeinsame Modellierung der Variantenallelfrequenzen über die zeitliche Dimension hinweg unterscheidet die Methode echte somatische Veränderungen von Sequenzierungsrauschen und schätzt die klonale Dynamik über die Zeit ab.