ডিসলিপিডেমিয়া এবং ডিসলিপোপ্রোটিনেমিয়া

ডিসলিপিডেমিয়া হলো রক্তে লিপিড এবং লাইপোপ্রোটিনের ঘনত্ব বা গঠনে অস্বাভাবিকতা — প্রায়শই উচ্চ LDL কোলেস্টেরল বা ট্রাইগ্লিসারাইড, অথবা কম HDL কোলেস্টেরল। লাইপোপ্রোটিন পথের এই ব্যাঘাতগুলি সাধারণ অর্জিত ধরণ থেকে শুরু করে ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার মতো মনোজেনিক রোগ পর্যন্ত বিস্তৃত, এবং এগুলি এথেরোস্ক্লেরোটিক কার্ডিওভাসকুলার রোগের প্রধান কারণ।

Definition

ডিসলিপিডেমিয়া (বা ডিসলিপোপ্রোটিনেমিয়া) হলো প্লাজমা লিপিড বা লাইপোপ্রোটিনের মাত্রায় যেকোনো অস্বাভাবিকতা — যার মধ্যে রয়েছে উচ্চ মোট বা LDL কোলেস্টেরল, উচ্চ ট্রাইগ্লিসারাইড, বা হ্রাসকৃত HDL কোলেস্টেরল — যা লাইপোপ্রোটিন বিপাকের ব্যাঘাত থেকে উদ্ভূত হয় এবং কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকি বৃদ্ধির সাথে সম্পর্কিত।

Scope

এই বিষয়টি লিপিড এবং লাইপোপ্রোটিনজনিত রোগের সংজ্ঞা ও শ্রেণিবিন্যাস, তাদের প্রাথমিক (জেনেটিক) এবং সেকেন্ডারি (অর্জিত) কারণসমূহ, ঐতিহাসিক ফ্রেডরিকসন ফেনোটাইপ, ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার মতো প্রধান মনোজেনিক রূপ এবং ডিসলিপিডেমিয়া ও এথেরোস্ক্লেরোসিসের মধ্যে সম্পর্ক নিয়ে আলোচনা করে। এটি একটি রেফারেন্স এবং শিক্ষামূলক ভুক্তি এবং এতে ব্যক্তিগতকৃত রোগ নির্ণয়ের থ্রেশহোল্ড বা চিকিৎসার পদ্ধতি দেওয়া হয়নি।

Core questions

• লিপিড এবং লাইপোপ্রোটিনজনিত রোগগুলি কীভাবে সংজ্ঞায়িত ও শ্রেণীবদ্ধ করা হয়?
• প্রাথমিক (জেনেটিক) এবং সেকেন্ডারি (অর্জিত) ডিসলিপিডেমিয়ার মধ্যে পার্থক্য কী?
• ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার আণবিক ভিত্তি কী?
• ডিসলিপিডেমিয়া কীভাবে এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকির কারণ হয়?

Key concepts

• প্রাথমিক বনাম সেকেন্ডারি ডিসলিপিডেমিয়া
• ফ্রেডরিকসন ফেনোটাইপ
• ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া
• LDL রিসেপ্টর এবং PCSK9
• হাইপারট্রাইগ্লিসারিডেমিয়া
• এথেরোজেনিক ডিসলিপিডেমিয়া

Key theories

ফ্রেডরিকসন ফেনোটাইপিক শ্রেণিবিন্যাস

ফ্রেডরিকসন এবং লিস হাইপারলিপোপ্রোটিনেমিয়াকে ফেনোটাইপ (I–V) অনুসারে শ্রেণীবদ্ধ করেছিলেন যে কোন লাইপোপ্রোটিন অংশটি উন্নত, যা এই রোগগুলির জন্য একটি প্রাথমিক পদ্ধতিগত কাঠামো প্রদান করে।

ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার LDL-রিসেপ্টর ভিত্তি

গোল্ডস্টেইন এবং ব্রাউন দেখিয়েছেন যে ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া LDL রিসেপ্টরের ত্রুটি থেকে উদ্ভূত হয়, যা LDL ক্লিয়ারেন্সকে ব্যাহত করে এবং প্লাজমা কোলেস্টেরল বাড়ায় — একটি একক জিনকে একটি লিপিড ডিসঅর্ডারের সাথে যুক্ত করার একটি দৃষ্টান্ত।

Mechanisms

লাইপোপ্রোটিন উৎপাদন, পুনর্গঠন বা ক্লিয়ারেন্সের যেকোনো ধাপে ব্যাঘাত ঘটলে ডিসলিপিডেমিয়া দেখা দেয়। ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়াতে, LDL রিসেপ্টরের কার্যকারিতা হ্রাসের ত্রুটি (বা PCSK9-এর কার্যকারিতা বৃদ্ধির মিউটেশন, যা রিসেপ্টরকে ভেঙে দেয়) LDL ক্লিয়ারেন্স হ্রাস করে এবং প্লাজমা LDL কোলেস্টেরল বাড়ায়; আবিফাদেল এবং সহকর্মীরা PCSK9-কে অটোসোমাল প্রভাবশালী হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার তৃতীয় জিন হিসাবে চিহ্নিত করেছেন। সেকেন্ডারি ডিসলিপিডেমিয়া ডায়াবেটিস, স্থূলতা, হাইপোথাইরয়েডিজম বা লাইপোপ্রোটিন বিপাক পরিবর্তনকারী ওষুধের মতো অবস্থা থেকে উদ্ভূত হয়। ক্রমাগত উচ্চ এথেরোজেনিক লাইপোপ্রোটিন ধমনীর দেয়ালে কোলেস্টেরল জমা হওয়াকে চালিত করে, যা এথেরোস্ক্লেরোসিস শুরু করে।

Clinical relevance

ডিসলিপিডেমিয়া এথেরোস্ক্লেরোটিক কার্ডিওভাসকুলার রোগের একটি কেন্দ্রীয় পরিবর্তনযোগ্য ঝুঁকির কারণ, এবং কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকি মূল্যায়নে লিপিড মূল্যায়ন একটি রুটিন প্রক্রিয়া। এই ভুক্তিটি সংজ্ঞা, কারণ এবং প্রক্রিয়াগুলির সারসংক্ষেপ প্রদান করে; রোগ নির্ণয়ের কাট-পয়েন্ট এবং ব্যবস্থাপনা বর্তমান ক্লিনিকাল নির্দেশিকা এবং ব্যক্তিগত ক্লিনিকাল বিচারের অন্তর্ভুক্ত, এই শিক্ষামূলক সারসংক্ষেপের নয়।

Epidemiology

উচ্চ LDL কোলেস্টেরল এবং সম্পর্কিত লিপিড অস্বাভাবিকতা বিশ্বব্যাপী অত্যন্ত প্রচলিত এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের বৈশ্বিক বোঝার প্রধান কারণ, যে কারণে নির্দেশিকাগুলি তাদের সনাক্তকরণ এবং ব্যবস্থাপনার উপর জোর দেয়।

Evidence & guidelines

প্রধান নির্দেশিকা, যার মধ্যে 2019 ESC/EAS ডিসলিপিডেমিয়া নির্দেশিকা এবং পূর্ববর্তী NCEP অ্যাডাল্ট ট্রিটমেন্ট প্যানেল III রিপোর্ট, লিপিড ডিসঅর্ডারগুলি কীভাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় এবং কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত তা কোডিফাই করে; এগুলি এই বিষয়ের জন্য ঐকমত্যের প্রমাণ কাঠামো উপস্থাপন করে।

History

ফ্রেডরিকসন এবং লিস 1967 সালে হাইপারলিপোপ্রোটিনেমিয়ার একটি ফেনোটাইপিক শ্রেণিবিন্যাস প্রবর্তন করেন, যা এই ক্ষেত্রটিকে সংগঠিত করে। এরপর আণবিক যুগ আসে: গোল্ডস্টেইন এবং ব্রাউন ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়াকে LDL-রিসেপ্টর ত্রুটির সাথে যুক্ত করেন, এবং 2003 সালে আবিফাদেল এবং সহকর্মীরা PCSK9 মিউটেশনকে একটি অতিরিক্ত জেনেটিক কারণ হিসাবে চিহ্নিত করেন, যা পরবর্তীতে কোলেস্টেরল-হ্রাসকারী জীববিজ্ঞানের একটি নতুন শ্রেণীর অনুপ্রেরণা যোগায়।

Key figures

• Donald Fredrickson
• Joseph Goldstein
• Michael Brown
• Catherine Boileau
• Marianne Abifadel

Seminal works

• fredrickson-1967
• goldstein-brown-1979
• abifadel-2003

Frequently asked questions

প্রাথমিক এবং সেকেন্ডারি ডিসলিপিডেমিয়ার মধ্যে পার্থক্য কী?

প্রাথমিক ডিসলিপিডেমিয়া লাইপোপ্রোটিন বিপাকের জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে, যেমন ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া, যেখানে সেকেন্ডারি ডিসলিপিডেমিয়া অন্যান্য অবস্থা বা ওষুধের ফলে ঘটে — উদাহরণস্বরূপ ডায়াবেটিস, স্থূলতা, বা হাইপোথাইরয়েডিজম — যা রক্তের লিপিড পরিবর্তন করে।

কেন ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া LDL কোলেস্টেরল বাড়ায়?

এটি LDL রিসেপ্টর পথের ত্রুটির কারণে ঘটে (রিসেপ্টর নিজেই, এর লিগ্যান্ড apoB, বা নিয়ন্ত্রক PCSK9-এ) যা রক্ত ​​থেকে LDL অপসারণকে ব্যাহত করে, ফলে LDL কোলেস্টেরল জমা হয়।