মেশিন লার্নিং-সহায়তায় ভ্যারিয়েন্ট কলিং — এমএল-ভিত্তিক জিনোমিক ভ্যারিয়েন্ট সনাক্তকরণ
মেশিন লার্নিং-সহায়তায় ভ্যারিয়েন্ট কলিং, জিনোমিক ভ্যারিয়েন্ট (যেমন: এসএনপি, ইনডেল) এবং সিকোয়েন্সিং আর্টিফ্যাক্ট-এর মধ্যে পার্থক্য করার জন্য পরিসংখ্যানিক লার্নিং মডেল—বিশেষত কনভোল্যুশনাল নিউরাল নেটওয়ার্ক—ব্যবহার করে। এটি অ্যালাইন করা শর্ট-রিড বা লং-রিড ডেটার ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। হিউরিস্টিক (heuristic) কলারগুলির বিপরীতে, যেগুলি হাতে-তৈরি ফিল্টারের উপর নির্ভর করে, এমএল-ভিত্তিক পদ্ধতিগুলি বৃহৎ লেবেলযুক্ত ডেটাসেট থেকে সরাসরি শেখে, যা বিভিন্ন সিকোয়েন্সিং প্ল্যাটফর্ম এবং কভারেজ ডেপথ জুড়ে সংবেদনশীলতা (sensitivity) এবং নির্দিষ্টতা (specificity) উন্নত করে। গুগল-এর ডিপভ্যারিয়েন্ট (DeepVariant) (২০১৮) হল একটি যুগান্তকারী প্রয়োগ যা ডিপ লার্নিংকে মূলধারার ভ্যারিয়েন্ট কলিং-এ নিয়ে এসেছে।
পুরো পদ্ধতিটি পড়ুন
এই অংশটি পড়তে বিনামূল্যের অ্যাকাউন্ট দিয়ে সাইন ইন করুন।
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
উৎস
- Poplin, R., Chang, P. C., Alexander, D., Schwartz, S., Colthurst, T., Ku, A., Newburger, D., Dijamco, J., Nguyen, N., Afshar, P. T., Gross, S. S., Dorfman, L., McLean, C. Y., & DePristo, M. A. (2018). A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nature Biotechnology, 36(10), 983–987. DOI: 10.1038/nbt.4235 ↗
- Krusche, P., Trigg, L., Boutros, P. C., Mason, C. E., De La Vega, F. M., Moore, B. L., Gonzalez-Porta, M., Eberle, M. A., Tezak, Z., Lababidi, S., Truty, R., Asimenos, G., Funke, B., Fleharty, M., Salit, M., Goldfeder, R. L., & Zook, J. M. (2019). Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes. Nature Biotechnology, 37(5), 555–560. DOI: 10.1038/s41587-019-0054-x ↗
এই পৃষ্ঠা কীভাবে উদ্ধৃত করবেন
ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/bn/bioinformatics/machine-learning-assisted-variant-calling
যেখানে উদ্ধৃত
এই পৃষ্ঠায় কোনো ত্রুটি চোখে পড়েছে? জানান বা সংশোধনের প্রস্তাব দিন →