Κλήση Διαφορικών Παραλλαγών — Συγκριτική Ανίχνευση Σωματικών Παραλλαγών

Η κλήση διαφορικών παραλλαγών (differential variant calling) είναι μια βιοπληροφορική διαδικασία που εντοπίζει γενετικές παραλλαγές — παραλλαγές ενός νουκλεοτιδίου (SNVs), μικρές εισαγωγές/διαγραφές (indels) και δομικές παραλλαγές — οι οποίες είναι παρούσες σε ένα βιολογικό δείγμα ή κατάσταση, αλλά απουσιάζουν (ή είναι σημαντικά εμπλουτισμένες) σε ένα ζευγαρωμένο δείγμα αναφοράς. Η κανονική εφαρμογή είναι η γονιδιωματική του καρκίνου όγκου-έναντι-φυσιολογικού, όπου οι σωματικές μεταλλάξεις που είναι μοναδικές στον όγκο διακρίνονται από τις γενετικές παραλλαγές που μοιράζονται με τον φυσιολογικό ιστό. Η ίδια λογική εφαρμόζεται στη σύγκριση επεξεργασμένων έναντι μη επεξεργασμένων κυτταρικών σειρών, εξελιγμένων έναντι αρχέγονων στελεχών, ή κοορτών περίπτωσης έναντι ελέγχου στην πληθυσμιακή γονιδιωματική.